Z. Jouhadi

Inherited and acquired immunodeficiencies underlying tuberculosis in childhood.

Tuberculosis (TB), caused by Mycobacterium tuberculosis (M.tb) and a few related mycobacteria, is a devastating disease, killing more than a million individuals per year worldwide. However, its pathogenesis remains largely elusive, as only a small proportion of infected individuals develop clinical disease either during primary infection or during reactivation from latency or secondary infection. Subacute, hematogenous, and extrapulmonary disease tends to be more frequent in infants, children, and teenagers than in adults. Life‐threatening primary TB of childhood can result from known acquired or inherited immunodeficiencies, although the vast majority of cases remain unexplained. We review here the conditions conferring a predisposition to childhood clinical diseases caused by mycobacteria, including not only M.tb but also weakly virulent mycobacteria, such as BCG vaccines and environmental mycobacteria. Infections with weakly virulent mycobacteria are much rarer than TB, but the inherited and acquired immunodeficiencies underlying these infections are much better known. Their study has also provided genetic and immunological insights into childhood TB, as illustrated by the discovery of single‐gene inborn errors of IFN‐γ immunity underlying severe cases of TB. Novel findings are expected from ongoing and future human genetic studies of childhood TB in countries that combine a high proportion of consanguineous marriages, a high incidence of TB, and an excellent clinical care, such as Iran, Morocco, and Turkey.

Ten-year follow-up of a DOCK8-deficient child with features of systemic lupus erythematosus.

Dedicator of cytokinesis 8 (DOCK8) deficiency is an innate error of adaptive immunity characterized by recurrent infections with viruses, bacteria, and fungi, typically high serum levels of immunoglobulin E, eosinophilia, and a progressive deterioration of T- and B-cell–mediated immunity. DOCK8 mutations are the second most common cause of hyper–immunoglobulin E syndromes (HIES). We report a case of DOCK8 deficiency associated with systemic lupus erythematosus (SLE). Association of SLE with HIES is very rare; to our knowledge, this is the sixth such case reported in the literature. A 10-year-old girl of consanguineous parents was followed in our clinic because of HIES since early childhood. She developed SLE with purpuric and necrotic skin lesions, diffuse arthritis, and glomerulonephritis. These autoimmune features were corroborated by the presence of antinuclear, anti-DNA, and antiphospholipid antibodies. The combination of HIES and autoimmunity makes treatment difficult, because the use of immunosuppressive drugs needed for SLE may worsen existing symptoms caused by the immunodeficiency. Our observation is the first case of association of SLE with HIES in the literature where the primary immune disease is genetically documented and labeled as DOCK8 deficiency.

Lead poisoning in children: a case report

Lead colic is a rare cause of abdominal pain. The diagnosis of lead poisoning is most often mentioned in at risk populations (children, psychotic). We report the case of a 2 year old child that was presented for acute abdomen. Abdominal plain radiograph showed multiple intra-colonic metallic particles and suggested lead poisoning diagnosis. Anamnesis found a notion of pica and consumption of peeling paint. Elevated blood lead levels (BLL) confirmed the diagnosis. The lead poisoning is a public health problem especially in children, but its manifestation by a lead colic is rare and could simulate an acute abdomen table.

P147 - Les dilatations des bronches chez l’enfant

Les dilatations des bronches (DDB) se manifestent par un tableau clinique et scannographique evocateurs. Elle est souvent secondaire a une maladie generale. L’objectif de notre travail est d’eclaircir le profil epidemiologique, clinique, paraclinique, etiologique, therapeutique et evolutif de cette affection. C’est une etude retrospective incluant 100 cas de DDB colliges dans notre service sur une periode de 10 ans. L’âge moyen de nos patients est de 7,78 ans sans predominance de sexe. Les symptomes etaient domines par la toux chronique, la bronchorrhee et l’hemoptysie. Le retentissement se manifestait surtout par un retard staturo-ponderal, l’hippocratisme digital et la deformation thoracique. L’etiologie etait le deficit immunitaire primitif dans 28 % des cas et restait indeterminee dans 46 % des cas. Tous nos patients avaient recu une antibiotherapie et une kinesitherapie respiratoire. La chirurgie etait realisee chez 14 cas. L’evolution etait marquee par la stabilisation (27 %), l’extension des lesions (37 %), le deces (8 %) et la survenue de complications (44 %). La bronchectasie constitue une cause de morbidite et de mortalite considerable en pediatrie. La prevention est fondamentale, elle repose sur une bonne vaccination et une prise en charge precoce et adequate.

Alpha1 antitrypsin deficiency due to an homozygous PI* Null Q0Cairo mutation: Early onset of pulmonary manifestations and variability of clinical expression

Alpha-1 antitrypsin deficiency is an autosomal, codominant disorder caused by mutations of the SERPINA1 gene. This genetic disorder is mainly associated with development of pulmonary emphysema and/or chronic liver disease and cirrhosis. Here we report a very rare alpha-1 antitrypsin Null Q0cairo homozygous mutation characterized by a complete absence of alpha-1 antitrypsin in the plasma, in a non-consanguineous Moroccan family. This mutation has been previously described in heterozygosis in only three cases worldwide: an Italian/Egyptian family and two Italian families (Zorzetto et al., 2005). The main clinical features in two members of this Moroccan family were the severity and precocity of bronchiectasis, quickly spreading and seriously limiting respiratory function and physical activity by the second decade of age. Moreover, the index case presented with many episodes of pulmonary infections concomitant with severe neutropenia. The third member of the family presented with ankylosing spondyloarthritis and developed panniculitis later but had no respiratory symptoms. The presence of this alpha-1-antitrypsin Q0cairo homozygous mutation could explain the severity of clinical manifestations. Moreover, our observations highlight a great variability of clinical expression for the same mutation: early severe bronchiectasis, panniculitis, rheumatologic manifestations. This study further underlines the importance of genotyping by whole SERPINA1 gene sequencing in addition to serum alpha-1 antitrypsin determination, to enable detection of alpha-1 antitrypsin deficiency due to rare genotypes.

SFP P-009 - Le syndrome d’hyperimmunoglobulinémie E associé à un lupus systémique

Le syndrome d’hyperIgE est un deficit immunitaire primitif rare qui se manifeste par des infections recidivantes et severes, des lesions eczematiformes et une elevation du taux serique des IgE(sup a 2000UI/ml) avec une hypereosinophilie. Ce terrain favoriserait l’apparition de troubles dysimmunitaires. Nous rapportons un syndrome hyperIgE associe a un lupus systemique; association rare voire exceptionnelle et qui semble a notre connaissance le sixieme cas rapporte dans la litterature. Une fille de 8 ans, issue d’un mariage consanguin 3eme degre, suivie pour syndrome hyperIgE depuis la petite enfance qui a developpe au cours de l’evolution un lupus systemique retenu devant des lesions cutanees purpuriques et necrotiques du visage, une arthrite des coudes et des interphalangiennes distales et proximales, une glomerulonephrite stadeII, avec une lymphopenie a 1920elts/mm 3 et des AAN, anti-DNA natif et APL positifs. Cette association pose des difficultes; l’utilisation des immunosuppresseurs au cours du lupus peut aggraver l’immunodepression deja existante. Notre malade a ete traitee par corticotherapie generale avec une bonne evolution. Malgre que la physiopathogenie de cette association reste obscure, notre cas peut etre pris comme une preuve supplementaire de ces liens complexes.

P482 - Les encéphalites virales aiguës de l’enfant (à propos de 30 cas)

Les encephalites virales aigues de l’enfant sont des infections non suppurees du parenchyme cerebral, rares et graves. Le virus le plus souvent incrimine est l’herpes. Leur pronostic depend essentiellement du virus causal. Le but de notre travail est de presenter une revue epidemiologique, clinique, paraclinique et evolutive. La moyenne d’âge est de 5 ans. Les crises convulsives febriles sont retrouvees chez 80 % des cas et 83 % presentent des troubles de conscience, 50 % de nos patients ont necessite des soins intensifs. Le diagnostic etiologique est pose chez 11 patients.7 patients ont eu des sequelles neurologiques apres un recul de 12 mois. Les encephalites virales aigues sont suspectees devant un tableau neurologique bruyant faits de crises epileptiques avec modification des fonctions cerebrales superieures, etat confusionnel et desorientation temporo-spatiale. Le diagnostic positif et etiologique a ete facilite grâce a l’utilisation de l’IRM, l’EEG, l’imagerie fonctionnelle, les serologies virales et la PCR surtout pour l’encephalite herpetique. L’evolution des enfants atteints d’encephalites virale est tres variable, environ 20 a 40 % gardent des sequelles neurosensorielles necessitant une prise en charge precoce pour ameliorer le devenir.

P467 - Les tuberculomes intracérébraux, à propos de 11 cas

Le Tuberculome intracerebral est la deuxieme expression de la tuberculose du systeme nerveux central. Bien que rare, cette pathologie n’epargne aucun âge.Le diagnostic est evoque devant l’association de donnees anamnestiques, epidemiologiques, cliniques et radiologiques. Le but de notre travail est de preciser les aspects cliniques,radiologiques et evolutifs du tuberculome intracerebral.L’âge moyen est de six ans. Tous nos malades vaccines au BCG avec notion de contage tuberculeux chez 6.Un syndrome d’hypertension intracrânienne retrouve dans 10 cas avec un syndrome meninge dans 8 cas, un deficit moteur dans 8 cas, des troubles de conscience dans 6 cas et des convulsions dans 2 cas La ponction lombaire avait montre une meningite lymphocytaire dans tous les cas. La TDM avait objective un aspect de tuberculome associe a une hydrocephalie. Tous nos malades ont recu des antibacillaires associes a des corticoides et derivation ventriculoperitoneale dans 8 cas. L’evolution etait favorable dans 5 cas avec deficit moteur dans 4 cas et sequelles sensorielles dans 2 cas. La tuberculose est un probleme de sante publique responsable d’une morbimortalite elevee. Le tuberculome expose a des sequelles neurologiques. La prevention passe par la vaccination, le depistage et l’education sanitaire.