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Além dos exames pré -natais tradicionais: como o cffDNA muda o exame de saúde durante a gravidez?
Como os avanços da medicina moderna, a tecnologia da detecção pré-natal não invasiva continua a evoluir e a mais atraente da detecção de DNA fetal livre (cffDNA). O cffDNA é o DNA fetal que circula livremente no sangue materno. Essa tecnologia tem um grande potencial para mulheres grávidas, especialmente mulheres mais velhas. Através da simples coleta de amostras de sangue venoso, os médicos podem detectar o estado de saúde dos cromossomos fetais o mais cedo possível. Como isso pode mudar o padrão de verificações de saúde da gravidez?
Fonte e características do cffDNA
O cffDNA é produzido por células trofoblastos placentárias. O DNA fetal fica quebrado quando as partículas placentárias são liberadas na circulação sanguínea materna. Esses fragmentos de cffDNA têm cerca de 200 pares de bases de comprimento, significativamente menores que os fragmentos do DNA materno. Essa diferença de tamanho permite que o cffDNA seja distinguido do fragmento de DNA pai.
Cerca de 11% a 13,4% do DNA livre celular no sangue materno é a fonte fetal, e essa proporção varia de mulher grávida para mulher grávida.
Métodos e técnicas de detecção
A chave para discutir o cffDNA está na aplicação de diferentes métodos laboratoriais. Algumas tecnologias importantes incluem:
- Sequenciamento de espingarda massivamente paralelo (MPSS)
- Sequenciamento paralelo maciço direcionado (T-MPS)
- Técnicas baseadas em polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs)
Durante o processo de detecção, as amostras de plasma serão centrifugadas e um procedimento padronizado de extração e purificação pode melhorar a saída do cffDNA.
A maior quantidade de extração de cffDNA pode ser obtida usando reagentes como "Kit de vírus DSP Qiaamp", e a taxa de recuperação do cffDNA pode aumentar drasticamente quando o formaldeído é adicionado.
Aplicação de cfDNA
A análisecffDNA pode ser realizada mesmo no estágio inicial da gravidez, o que tem um impacto profundo nas aplicações de identificação de gênero, triagem genética de doenças, identificação biológica do pai, detecção de doenças de gene único, etc.
identificação pré -natal de gênero
Através da análise do cffDNA, os médicos podem conhecer o sexo do feto no início da gravidez, o que é especialmente importante para a avaliação de riscos de certas doenças ocultas do X-Link.
Triagem de saúde embrionária
Por exemplo, na triagem de doenças monogenéticas dominantes ou recessivas autólogas, o cffDNA pode ajudar a detectar riscos de doenças como fibrose cística e beta -talassemia, e a precisão desses testes melhorou gradualmente.
O estudo mostra que a sensibilidade do uso do cffDNA para detectar a síndrome de Down atinge mais de 99%, e a especificidade atinge 99,9%.
Detecção precoce de condição fetal não saudável
Com a análise do cffDNA, os médicos podem avaliar as anormalidades cromossômicas fetais precocemente, o que é especialmente importante em algumas mulheres grávidas de alto risco para permitir a intervenção precoce.
Potencial futuro e desafios éticos
Embora a aplicação do cffDNA tenha um grande potencial, ele também é acompanhado por discussões de algumas questões éticas, como os desafios morais que podem surgir durante a triagem genética. Com o avanço da tecnologia, sua aplicação pode se tornar cada vez mais comum no futuro, seja a detecção da variação genética fetal ou a avaliação do estado da doença.
De fato, o desenvolvimento da tecnologia cffDNA pode alterar completamente o padrão das verificações de saúde da gravidez. Devemos considerar como equilibrar o progresso científico e as considerações éticas dessas tecnologias no futuro?
