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A misteriosa jornada do DNA fetal: como ele flui livremente no sangue materno?
Com o rápido desenvolvimento da tecnologia médica, a tecnologia de detecção de DNA fetal está mudando a cara do diagnóstico pré-natal para mulheres grávidas. DNA fetal livre de células (cffDNA) refere-se a fragmentos de DNA fetal que circulam livremente no sangue da mãe. Esta grande descoberta não só aumenta a capacidade de monitorizar a saúde fetal, mas também abre uma nova direcção para a futura medicina obstétrica.
O surgimento do cffDNA tornou os testes de patologia fetal não invasivos e as mulheres grávidas não precisam mais arcar com os riscos dos exames tradicionais.
A origem e características do cffDNA
O cffDNA vem principalmente de células trofoblásticas da placenta materna. Quando estas células libertam pequenas partículas no sangue da mãe, estes fragmentos de ADN fetal (cerca de 200 pares de bases) começam a correr livremente no sangue da mãe. Vale ressaltar que o DNA fetal no cfDNA representa 11% a 13,4% do DNA livre no sangue materno. A quantidade de cffDNA aumenta gradualmente à medida que a gravidez avança, mas não é mais detectável duas horas após o parto.
A análise do cffDNA pode fornecer um diagnóstico mais precoce do estado fetal do que os métodos tradicionais, o que oferece uma opção segura para mulheres grávidas.
Métodos de teste de laboratório
Atualmente, uma variedade de métodos laboratoriais foram desenvolvidos para rastrear o cffDNA, incluindo principalmente:
- Sequenciamento de espingarda massivamente paralelo (MPSS)
- Sequenciamento paralelo massivo direcionado (t-MPS)
- Método do Polimorfismo de Nucleotídeo Único (SNP)
Através da coleta de sangue venoso, amostras de sangue materno são coletadas após cerca de dez semanas de gravidez, e a tecnologia de centrifugação é usada para separar o plasma do sangue materno e, em seguida, extrair o cffDNA.
Tecnologia de detecção de cffDNA
Na análise real do cffDNA, estão incluídas uma variedade de tecnologias, como PCR em tempo real, PCR digital e sequenciamento de alto rendimento. A PCR em tempo real utiliza sondas fluorescentes para monitorar a amplificação do DNA e possui alta sensibilidade e especificidade. A PCR digital pode quantificar fragmentos de cffDNA com mais precisão e é adequada para detecção multiplex.
Essas tecnologias avançadas de detecção oferecem a possibilidade de identificação do sexo fetal, detecção de doenças de gene único e anomalias cromossômicas.
Escopo da Aplicação
A análise do cffDNA possui uma ampla gama de valores de aplicação, incluindo:
1. Identificação do sexo fetal
Ao analisar o cffDNA no plasma materno, podemos determinar o sexo do feto, o que é particularmente importante na detecção de doenças genéticas relacionadas ao gênero.
2. Hiperplasia adrenal congênita
Esta doença afeta a representação de gênero dos fetos femininos. A detecção da sequência do cromossomo Y do cffDNA pode ajudar a determinar o sexo do feto e fornecer intervenção precoce.
3. Identificação da linhagem
Um teste de paternidade não invasivo pode ser realizado no feto às nove semanas de gravidez.
4. Detecção de doenças de gene único
Para algumas doenças genéticas específicas, a detecção eficaz também pode ser realizada através do cffDNA, que oferece oportunidades para intervenção precoce.
5. Malformações e anomalias cromossômicas
O cffDNA pode ajudar a detectar anomalias cromossômicas fetais comuns, como a síndrome de Down.
Perspectivas Futuras
Com o avanço da ciência e da tecnologia, a tecnologia de detecção de cffDNA se tornará mais madura. Serão possíveis mais funções, incluindo o rastreio de variantes genéticas mais específicas, que sem dúvida desempenharão um papel importante na melhoria da precisão e sensibilidade do diagnóstico pré-natal.
No entanto, a aplicação generalizada da FCCDNA também traz potenciais questões éticas. Como devemos lidar adequadamente com estas questões no futuro?
