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O milagre científico do início da gravidez: por que o DNA fetal está presente no sangue de mulheres grávidas?
Nos primeiros estágios da gravidez, um fenômeno importante e surpreendente surgiu na comunidade médica, ou seja, o DNA fetal (cffDNA) existe livremente no sangue das mulheres grávidas. À medida que a ciência e a tecnologia avançam, este fenómeno permite-nos conhecer o estado do feto de forma não invasiva, sem ter de depender de métodos de teste tradicionais e arriscados.
O cffDNA vem das células trofoblásticas da placenta. Quando pequenas partículas dessas células entram na circulação sanguínea materna, o DNA fetal existe na forma de fragmentos no sangue materno.
De acordo com a pesquisa, os fragmentos de DNA fetal têm aproximadamente 200 pares de bases de comprimento, o que é menor que os fragmentos de DNA materno, o que permite que o cffDNA seja efetivamente diferenciado do DNA materno. À medida que a gravidez avança, a proporção de cffDNA no sangue aumenta gradualmente, mas duas horas após o parto, o DNA já não é detectável. Como isso afeta os exames de gravidez e as medidas preventivas?
Método de detecção de cffDNA
Isolar o cffDNA de amostras de sangue materno é uma etapa crítica. Isso geralmente requer o uso de uma centrífuga para separar o plasma do sangue total, seguido pela extração e purificação do cffDNA. Um procedimento experimental padronizado foi desenvolvido após avaliação da literatura. Utilizando diferentes reagentes de extração, descobriu-se que o kit QIAamp DSP Virus poderia atingir o maior rendimento de cffDNA.
A adição de formaldeído pode aumentar o rendimento de cffDNA porque estabiliza as células intactas e, assim, inibe a liberação de DNA materno.
Ao analisar o cffDNA, a reação em cadeia da polimerase (PCR) em tempo real é uma tecnologia comumente usada. Aqui, sondas fluorescentes são usadas para monitorar o acúmulo de produtos de amplificação e relatar a intensidade do sinal fluorescente e a amplificação gerada. o número de filhos. Além disso, métodos como PCR digital e sequenciamento de alto rendimento também estão recebendo cada vez mais atenção. Esses métodos podem detectar o DNA fetal com cuidado e precisão e têm vantagens óbvias na detecção de anomalias cromossômicas, tipo sanguíneo fetal ou determinação de gênero.
Escopo da Aplicação
O surgimento do cffDNA abriu uma série de novas aplicações na comunidade médica, incluindo: confirmação do sexo fetal, rastreio de doenças congénitas e identificação de paternidade, etc. Especialmente no primeiro trimestre, a determinação do sexo fetal através da análise do cffDNA também pode fornecer informações valiosas aos pais.
Na detecção de doenças genéticas, como a hiperplasia adrenal congênita, o cffDNA também pode fornecer informações vitais e ajudar as mães a se prepararem antecipadamente para o tratamento médico.
Além disso, o cffDNA pode ser usado para o diagnóstico precoce de doenças fetais monogênicas, como fibrose cística, β-talassemia, etc., proporcionando melhores oportunidades de tratamento para crianças doentes. Suas aplicações estendem-se até mesmo à detecção de grandes problemas de saúde, como doenças hemolíticas do recém-nascido e anomalias cromossômicas, como a síndrome de Down.
Perspectivas Futuras
Com o desenvolvimento da tecnologia de sequenciamento de próxima geração, o escopo de aplicação do cffDNA continuará a se expandir. Não só podemos detectar anomalias nos genes, como também podemos encontrar associações claras entre variantes genéticas específicas e estados de doença. Isto desencadeou discussões profundas sobre a privacidade e a ética dos dados. Como equilibrar o progresso científico e a ética tornar-se-á um grande desafio no futuro.
À medida que a tecnologia inova novamente, a aplicação potencial do cffDNA está mudando a forma como as mulheres grávidas recebem cuidados pré-natais. Podemos abraçar esta revolução biomédica e garantir que estes avanços possam ser introduzidos na prática clínica de uma forma segura e responsável? >
