A doença de Wilson ocorre devido a mutações no gene ATP7B, responsável pelo transporte de excesso de cobre para a bile para excreção.Quando o gene é mutado, o corpo não pode efetivamente eliminar o cobre, causando seu acúmulo no fígado e no cérebro.
Muitos pacientes não são claros sobre seu status quando desenvolvem sintomas neurológicos e podem até atribuir essas condições a outras causas, perdendo a oportunidade para um diagnóstico precoce.
Os sintomas hepáticos da doença de Wilson geralmente precedem sintomas neurológicos, manifestando -se como fadiga, icterícia, ascite e problemas de coagulação.Pacientes com danos ao fígado geralmente buscam ajuda médica na adolescência, no entanto, muitos pacientes associados a sintomas neurológicos são frequentemente diagnosticados nos seus vinte anos ou até mais tarde.
Em todos os casos confirmados, os níveis de proteína de bronze foram significativamente reduzidos em cerca de 80% a 95% dos pacientes.Esse indicador não é usado apenas para o diagnóstico da doença de Wilson, mas também ajuda os médicos a rastrear o progresso da doença.
O tratamento da doença de Wilson geralmente envolve ajuste e medicação dietéticos.Os pacientes devem seguir uma dieta com baixo teor de cobre para evitar alimentos ricos em cobre, como nozes e frutos do mar.Além disso, as opções para tratamento medicamentoso incluem agentes de remoção de cobre e suplementos de zinco, projetados para reduzir o conteúdo de cobre no corpo.
Além da medicina e da dieta, os estilos de vida dos pacientes também precisam ser ajustados.Por exemplo, evitar utensílios de cozinha de cobre é um importante detalhe da vida.Além disso, o diagnóstico e o tratamento precoces podem melhorar bastante o prognóstico e reduzir o risco de desenvolvimento posterior em problemas graves de saúde.
Em suma, o impacto da doença de Wilson no sistema nervoso não pode ser subestimado.Se um parente foi diagnosticado com a doença de Wilson, a triagem genética e a avaliação de saúde devem ser realizadas o mais rápido possível, para que as medidas correspondentes de prevenção e tratamento sejam tomadas.Você também considerou se você ou sua família têm riscos potenciais à saúde?