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O mistério da doença de Wilson: por que o corpo acumula excesso de cobre?
A doença de Wilson, também conhecida como degeneração hepatocerebral, é uma doença hereditária caracterizada pelo acúmulo excessivo de cobre no corpo. A condição afeta principalmente o cérebro e o fígado, causando uma série de sintomas confusos e dolorosos.
Os sintomas da doença de Wilson geralmente estão relacionados ao cérebro e ao fígado, e os pacientes podem apresentar sintomas relacionados ao fígado, como vômitos, fadiga, inchaço abdominal, inchaço nas pernas, amarelamento da pele e coceira.
De acordo com o estudo, os sintomas neurológicos incluem tremores, rigidez muscular, dificuldade para falar, alterações de personalidade, ansiedade e psicose. A doença de Wilson é causada por uma mutação no gene ATP7B, responsável por transportar o excesso de cobre para a bile, para que ele possa ser excretado do corpo nas fezes. A doença é herdada de forma autossômica recessiva, exigindo que a pessoa afetada herde uma cópia defeituosa do gene de ambos os pais.
Diagnóstico e sintomas
O diagnóstico da doença de Wilson pode ser desafiador e geralmente requer confirmação por meio de uma combinação de exames de sangue, exames de urina e biópsia do fígado. Testes genéticos podem ser usados para rastrear familiares de uma pessoa afetada. A prevalência de pacientes é de cerca de 1 em cada 30.000 pessoas, e os sintomas geralmente ocorrem entre as idades de 5 e 35 anos.
Os principais sintomas em pacientes com doença de Wilson incluem doença hepática e sintomas neuropsiquiátricos. Alguns pacientes são identificados apenas porque um parente foi diagnosticado com a doença de Wilson.
Doença hepática e sintomas neuropsiquiátricos
A doença hepática geralmente se apresenta com fadiga, icterícia, tendência a sangramento e confusão, que geralmente estão associados à encefalopatia hepática. A pressão excessiva no fígado pode levar a varizes esofágicas e ascite, e exames comuns podem revelar sinais de doença hepática crônica, como nevos aracnídeos.
Cerca de metade das pessoas com doença de Wilson desenvolvem sintomas neurológicos ou psiquiátricos. Pode começar com declínio cognitivo leve e falta de jeito, mas, à medida que a doença progride, podem surgir sintomas neurológicos específicos, como rigidez muscular, fala arrastada, movimentos desordenados ou distonia.
Efeitos nos olhos, rins e outros sistemas
A doença de Wilson também afeta outros sistemas orgânicos, incluindo os olhos, os rins, o coração e o sistema endócrino. Depósitos comuns de cobre nos olhos são chamados de anéis de Kayser-Fleischer, enquanto os rins podem desenvolver acidose tubular renal, o que leva a problemas de deposição de cálcio nos rins e osteoporose. Além disso, o coração pode ser afetado, levando à cardiomiopatia.
As concentrações séricas de cobre são anormalmente baixas em pacientes com doença de Wilson, mas as concentrações de cobre na urina geralmente são altas, um achado diagnóstico importante.
Genética e Fisiopatologia
O gene da doença de Wilson está localizado no gene ATP7B no cromossomo 13 e é expresso principalmente no fígado, rins e placenta. Este gene codifica uma proteína responsável pelo transporte e excreção de cobre. Na doença de Wilson, essas funções são prejudicadas, levando ao acúmulo excessivo de cobre no fígado, o que com o tempo pode causar hepatite e aumento do risco de cirrose.
Métodos de tratamento
O tratamento atual para a doença de Wilson inclui modificação da dieta e terapia medicamentosa. Geralmente, os pacientes são aconselhados a seguir uma dieta com baixo teor de cobre e evitar o uso de utensílios de cozinha de cobre.
Em termos de medicação, o tratamento preferido geralmente é um agente removedor de cobre, como a penicilamina. Para pacientes que inicialmente apresentam sintomas neurológicos, a resposta inicial à terapia medicamentosa pode ser abaixo do ideal e o monitoramento regular das concentrações urinárias de cobre pode ser necessário para ajustar a dose.
Com o conhecimento da causa e do tratamento adequado, muitas pessoas podem controlar eficazmente seus sintomas e melhorar sua qualidade de vida.
Com a melhoria do conhecimento sobre a doença de Wilson e o afastamento da percepção negativa do cobre no passado, podemos entender melhor a importância do cobre no corpo e como lidar melhor com essa doença genética complexa?
