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A crise oculta do fígado: como a doença de Wilson afeta nossa saúde?
A doença de Wilson, também conhecida como hepatoencefalopatia, é uma doença genética caracterizada pelo acúmulo excessivo de cobre no organismo. A doença afeta principalmente o cérebro e o fígado, e os primeiros sintomas podem ser sutis e confundidos com muitos outros problemas de saúde. Com o tempo, os riscos para a saúde que estes sintomas podem causar tornam-se mais aparentes, e o diagnóstico e tratamento precoces são cruciais para as pessoas com esta doença.
Os sintomas da doença de Wilson estão frequentemente relacionados ao sistema nervoso e ao fígado, incluindo vômitos, fadiga, inchaço nas pernas, amarelecimento da pele, etc. Esses sintomas característicos são cruciais para o diagnóstico precoce da doença.
O que é a doença de Wilson?
A doença de Wilson é causada por mutações no gene ATP7B, responsável pelo transporte do excesso de cobre para a bile e excretado como resíduo. A condição é herdada de forma autossômica recessiva, portanto, uma pessoa afetada deve herdar o gene mutado de ambos os pais. A doença de Wilson ocorre em cerca de 1 em 30.000 pessoas e geralmente ocorre entre as idades de 5 e 35 anos.
Diagnóstico da doença de Wilson
Diagnosticar a doença de Wilson pode ser difícil e geralmente requer uma combinação de exames de sangue, exames de urina e biópsias hepáticas. Os médicos podem tentar procurar indicadores-chave, como os níveis de cobre e proteína de ligação à enzima de cobre (ceruloplasmina) no soro. De modo geral, as pessoas com doença de Wilson geralmente apresentam níveis baixos de cobre sérico e níveis significativamente elevados de cobre na urina.
No diagnóstico da doença de Wilson, 93% dos casos podem fazer um julgamento preliminar através da detecção de cobre e proteína de ligação à enzima de cobre no sangue.
Sintomas da doença de Wilson
Sintomas relacionados ao fígado
Os efeitos no fígado podem causar problemas como fraqueza, icterícia, acúmulo de líquido no abdômen e inchaço dos membros. As doenças do fígado podem causar encefalopatia hepática, um perigoso estado de confusão, coma e convulsões devido à insuficiência hepática.
Sintomas neuropsiquiátricos
Cerca de metade das pessoas com doença de Wilson desenvolvem sintomas neurológicos ou psiquiátricos, que muitas vezes começam com declínio cognitivo leve e falta de jeito. Mais tarde, podem desenvolver-se sintomas semelhantes aos da doença de Parkinson, incluindo rigidez muscular, movimentos lentos e desequilíbrio.
Esses sintomas neuropsiquiátricos têm um impacto significativo no comportamento e no humor do paciente e podem causar ansiedade, depressão e outros problemas.
Métodos de tratamento
O tratamento para a doença de Wilson geralmente inclui modificações na dieta e medicamentos. Uma dieta pobre em cobre pode ajudar a reduzir o acúmulo de cobre no corpo. Certos alimentos como cogumelos, nozes e frutos do mar devem ser evitados. Ao mesmo tempo, em termos de medicamentos, medicamentos como a penicilamina e a trimamida são frequentemente usados para remover o excesso de cobre do corpo.
O tratamento e manejo responsivos podem efetivamente reduzir o risco de problemas hepáticos e renais e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
O futuro da doença de Wilson
O diagnóstico adequado e o tratamento oportuno são essenciais para pacientes com doença de Wilson. Com o avanço da tecnologia médica, as opções de tratamento para a doença de Wilson tornar-se-ão mais diversificadas no futuro. Os investigadores também procuram novos tratamentos para melhorar os resultados dos pacientes, especialmente naquelas condições difíceis de tratar.
A crise oculta da doença de Wilson está escondida em todos os cantos da vida. Como devemos aprofundar o nosso conhecimento e compreensão desta doença no futuro para melhor preveni-la e tratá-la?
