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Você sabe como a misteriosa mutação genética na síndrome de Ehlers–Danlos afeta o tecido conjuntivo humano?
A síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é um grupo de distúrbios do tecido conjuntivo causados por mutações em pelo menos 13 genes que afetam vários sistemas do corpo. Os sintomas desses distúrbios podem ser notados no nascimento ou na primeira infância e podem levar a uma variedade de complicações, incluindo luxações articulares, escoliose, dor crônica e artrite precoce. O mais impressionante é que, embora 19 genes tenham sido associados à SED, as variantes genéticas específicas responsáveis pela síndrome de Ehlers-Danlos hiperflexível (SEDh) permanecem desconhecidas, tornando a síndrome envolta em mistério.
"O diagnóstico atual geralmente depende da apresentação da condição, confirmada por testes genéticos ou biópsia de pele."
A classificação da EDS foi atualizada em 2017 e dividida em vários subtipos com base em critérios diagnósticos específicos. As manifestações específicas de cada subtipo são diversas, tornando o diagnóstico complicado. Por exemplo, a EDS ultraflexível é caracterizada pela hipermobilidade de articulações grandes e pequenas, e a pele dos pacientes com essa condição geralmente é lisa e sofre hematomas facilmente. Esses pacientes geralmente enfrentam dores musculares ou ósseas crônicas e outras complicações, como riscos aumentados durante a gravidez, incluindo parto prematuro e pressão arterial baixa causada pela anestesia.
"A mutação genética exata responsável pela síndrome de Ehlers-Danlos hiperflexível ainda não foi identificada, forçando os pesquisadores a confiar nas características físicas do paciente para fazer um diagnóstico."
Essas variantes genéticas geralmente resultam em defeitos na estrutura ou no processamento de proteínas do tecido conjuntivo, como colágeno ou mioglucina. Em muitos casos, esses defeitos surgem espontaneamente ou são herdados de forma autossômica dominante ou recessiva. Especialmente na SEDh, as mutações genéticas relevantes permanecem um mistério. À medida que a pesquisa se aprofunda, alguns projetos de pesquisa emergentes estão tentando encontrar potenciais genes hEDS, como o estudo Hypermobile Ehlers–Danlos Genetic Evaluation (HEDGE), que começou em 2018 e tem como objetivo rastrear os genomas de 1.000 pacientes hEDS.
O Laboratório Norris da Faculdade de Medicina da Universidade da Carolina do Sul vem estudando modelos de camundongos usando a tecnologia de edição genética CRISPR Cas-9 e identificou um "gene candidato muito promissor". As descobertas levantam preocupações, principalmente em relação às complicações cardiovasculares, que ocorrem em muitos subtipos de SDE. Essas mutações genéticas que podem afetar as válvulas cardíacas não estão relacionadas apenas aos genes em si, mas também estão intimamente relacionadas ao desenvolvimento e à estrutura do coração.
"Na hEDS, uma mutação pode levar à redução da produção de colágeno, o que pode afetar a função normal de vários órgãos."
Atualmente, o tratamento para pacientes com EDS ainda é principalmente terapia de suporte, incluindo fisioterapia e aparelhos para ajudar a fortalecer os músculos e dar suporte às articulações. Com medicamentos, os pacientes podem reduzir a dor e as complicações causadas pelos vasos sanguíneos fracos. No entanto, todos os tipos de EDS têm o potencial de reduzir a expectativa de vida do paciente, principalmente aqueles que afetam os vasos sanguíneos.
Embora vários subtipos tenham sido estudados e classificados, ainda há muitas incógnitas sobre as causas da SDE e como ela afeta cada paciente. Quanto ao EDS ultraflexível, a potencial exploração de sua mutação genética é um tópico que precisa ser abordado pela comunidade médica e de desenvolvimento esportivo. Diante de doenças tão diversas e complexas, os pesquisadores conseguirão desvendar o mistério desse gene misterioso e encontrar opções de tratamento eficazes?
