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Por que algumas pessoas nascem com articulações flexíveis? Qual é o segredo genético por trás disso?
Articulações flexíveis são uma característica natural com a qual algumas pessoas nascem, o que não só lhes confere habilidades atléticas especiais, mas também pode levar a problemas de saúde. A Síndrome de Ehlers-Danlos (SDE) é um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo relacionadas a essa flexibilidade. Os sintomas dessas condições incluem articulações que se deslocam facilmente, pele altamente extensível, fragilidade da pele e cicatrizes anormais. A SDE é causada por mutações genéticas específicas e os cientistas estão constantemente explorando os segredos genéticos por trás dela.
“As articulações flexíveis não são apenas uma opção de exercício, elas também podem envolver sérios riscos à saúde física.”
Quando exploramos por que algumas pessoas nascem com essa condição, é importante primeiro compreender a SDE e seus vários subtipos. Em 2017, a SDE foi dividida em 13 subtipos com base em critérios diagnósticos específicos. Alguns desses subtipos têm antecedentes genéticos e afetam proteínas importantes do tecido conjuntivo, como o colágeno e o aspartato. Além disso, esses subtipos também apresentam sintomas diversos devido a diferentes mutações genéticas.
Veja a SDE hiperflexível (SEDh), por exemplo. Este tipo é caracterizado pela mobilidade excessiva de articulações grandes e pequenas, o que pode levar a luxações e contusões articulares frequentes. Até o momento, não existe um método de teste genético para determinar a origem genética da hEDS. Isto faz com que os profissionais de saúde muitas vezes confiem nas características físicas e no histórico familiar do paciente para fazer um diagnóstico.
“Pessoas com SDE hiperflexível geralmente sofrem de uma variedade de problemas de saúde relacionados à doença, e compreender sua base genética é fundamental.”
Genes e SDE superflexível
Embora variações genéticas nos outros 12 subtipos de SDE possam ser confirmadas por meio de testes genéticos, não existe uma causa genética definida para a SDEh. Recentemente, a Sociedade Ehlers-Danlos lançou o estudo Hyperflexible EDS Genetic Evaluation (HEDGE), um estudo em andamento projetado para rastrear os genomas de indivíduos diagnosticados em busca de possíveis mutações comuns. Mais de mil pacientes participaram deste estudo, e os cientistas esperam usar esses dados para encontrar o gene da hEDS.
De acordo com a pesquisa mais recente da Universidade Médica da Carolina do Sul, os cientistas usaram a tecnologia de edição genética CRISPR em modelos de camundongos para descobrir um "gene candidato de alto potencial". Esta descoberta não só ajuda a compreender as complicações genéticas e cardíacas da SEDh, mas também pode abrir novos caminhos para tratamentos relacionados à doença valvular aórtica e mitral.
"A descoberta deste gene candidato fornece uma nova perspectiva para compreendermos o mecanismo genético por trás da EDA."
Diferentes tipos de síndrome de Ehlers-Danlos
Não só existem muitos tipos de SDE, mas também os seus sintomas e gravidade. Da fragilidade da pele à saúde dos vasos sanguíneos, os efeitos destas condições são sentidos em todo o corpo. Entre eles, a SDE vascular (SDEv) pode causar a ruptura de vasos sanguíneos e órgãos frágeis, representando uma ameaça à vida dos pacientes. A SDE músculo-articular (SEDm), por outro lado, é conhecida pela falta de tônus muscular, que melhora gradativamente com a idade. Essas diferenças na apresentação também complicam o diagnóstico médico.
Na primeira infância, os sintomas da SDE podem ser mal diagnosticados como outras doenças, como depressão ou síndrome da fadiga crônica, o que aumenta os desafios que os pacientes enfrentam. Mesmo assim, o diagnóstico precoce e os cuidados de suporte adequados, como fisioterapia e tratamento da dor, podem melhorar significativamente a qualidade de vida do paciente.
“Compreender as diferenças entre os vários subtipos de SDE pode ajudar os médicos a definir planos de tratamento com mais precisão.”
Direções de pesquisas futuras
Com o aprofundamento da investigação sobre o gene EDS, os cientistas tornaram-se cada vez mais conscientes das suas raízes genéticas. Isto não só é fundamental para o tratamento e gestão destas condições, como também ajudará a melhorar a compreensão de outras doenças do tecido conjuntivo. Pesquisas futuras podem se concentrar em como as interações gene-ambiente afetam os sintomas dos pacientes e explorar ainda mais novos caminhos para o tratamento.
Atualmente, o conhecimento sobre a SDE ainda precisa ser aprimorado, o que representa um desafio não só para a comunidade médica, mas também para os pacientes e seus familiares. Através da recolha de dados clínicos e do desenvolvimento da genómica, espera-se que no futuro sejam encontrados métodos de diagnóstico e tratamento mais precisos. Perante estes desafios, podemos também repensar os mistérios genéticos da flexibilidade articular?
