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As variedades da síndrome de Ehlers-Danlos: você consegue reconhecer essas 13 doenças raras do tecido conjuntivo?
A síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo que inclui 13 subtipos diferentes. Os sintomas desses distúrbios geralmente incluem articulações soltas, dor nas articulações, perda de elasticidade e sensibilidade da pele e cicatrizes anormais. Esses sintomas podem ser notados no nascimento ou na primeira infância. Com o tempo, a EDS pode levar a uma série de complicações, incluindo dissecção aórtica, luxações articulares, escoliose, dor crônica ou osteoartrite precoce.
De acordo com a classificação mais recente de 2017, o número de subtipos de EDS aumentou significativamente, e alguns tipos mais raros foram adicionados.
O defeito geralmente resulta de mutações em genes específicos, e sabe-se que 19 genes estão potencialmente envolvidos na condição. Entretanto, as causas genéticas específicas de alguns subtipos, como a síndrome de Ehlers-Danlos múltipla (SEDh), permanecem obscuras. Alguns casos são causados por novas mutações que surgem durante o desenvolvimento inicial, enquanto outros são herdados de forma autossômica dominante ou recessiva. Essas mutações geralmente resultam em defeitos na estrutura ou no processamento do colágeno ou da tricometina.
O diagnóstico da síndrome geralmente é baseado nos sintomas existentes e confirmado por meio de testes genéticos ou biópsia de pele, o que é particularmente importante para a SEDh, mas muitas pessoas podem inicialmente ser diagnosticadas erroneamente com hipocondria, depressão ou síndrome da fadiga crônica. Os testes genéticos podem confirmar todos os outros tipos de EDS.
Atualmente, não há cura para a EDS, e a principal medida de tratamento é a terapia de suporte.
Fisioterapia e aparelhos de suporte podem ajudar a fortalecer os músculos e dar suporte às articulações. Vários medicamentos podem aliviar os sintomas da SDE, como analgésicos e medicamentos para pressão arterial, que podem reduzir complicações causadas por dores nas articulações e vasos sanguíneos frágeis. A maioria das pessoas com EDS tem uma expectativa de vida normal, mas alguns tipos que afetam os vasos sanguíneos podem reduzir a expectativa de vida. Todos os tipos de EDS podem ser fatais em alguns pacientes. Pelo menos 1 em cada 5.000 pessoas no mundo sofre de SHEh, enquanto a incidência de outros tipos é menor. O prognóstico depende do tipo específico de doença.
Diferentes tipos de síndrome de Ehlers-DanlosDe acordo com a Sociedade Ehlers-Danlos, essas síndromes podem ser agrupadas de acordo com os sintomas causados por mutações genéticas específicas. As doenças do grupo A afetam a estrutura e o processamento primário do colágeno; as doenças do grupo B afetam o dobramento e a reticulação do colágeno; enquanto os outros grupos afetam a matriz óssea, a biossíntese de glicosaminoglicanos e os processos intracelulares, respectivamente. Todos esses tipos têm seus próprios sintomas específicos.
EDS múltiplo (hEDS)
A DE multiforme é caracterizada pela hipermobilidade que afeta articulações pequenas e grandes, o que pode levar a subluxações e luxações frequentes. As pessoas geralmente notam pele sensível, propensa a púrpura e dores crônicas nos músculos ou ossos. Este tipo não afeta a pele tanto quanto outros tipos.
EDS vascular (vEDS)
A EDS vascular é caracterizada por vasos sanguíneos e órgãos extremamente frágeis, propensos à ruptura. Essas pessoas geralmente são baixas e têm características faciais distintas.
EDS clássico (cEDS)
A EDS clássica é caracterizada por pele extremamente elástica e hipermobilidade das articulações, geralmente com hematomas graves e cicatrizes anormais.
Outros tipos
Além dos tipos acima, existem vários outros subtipos, como Cifoescoliose EDS, Artrocalasia EDS, Dermatosparaxia EDS, etc. Cada subtipo tem suas próprias variantes genéticas e manifestações clínicas específicas, formando esta família complexa de doenças.
Sintomas e Diagnóstico
A SDE afeta o tecido conjuntivo em todo o corpo, então a gama de sintomas é muito ampla. Os sintomas musculoesqueléticos incluem instabilidade articular, luxação e artrite. A pele pode ficar anormalmente macia ou rasgar facilmente.
Dependendo do subtipo, os principais sintomas e o prognóstico do paciente podem variar muito, tornando o diagnóstico e o tratamento precoces e corretos particularmente importantes.
Além disso, a EDS também pode afetar o sistema cardiovascular, como o risco de dilatação ou ruptura da artéria. Para pacientes do sexo feminino, o risco de lesões após o parto também é um aspecto que não pode ser ignorado. Devido à diversidade desses sintomas, suporte médico profissional e estratégias de tratamento adequadas são essenciais.
Entre esses 13 tipos diferentes, você consegue identificar suas características e sintomas únicos e entender seu profundo impacto em sua vida?
