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Você sabia? A hemofilia B tem um vínculo indissolúvel com a família real britânica!
A hemofilia B, também conhecida como doença de Christmas, é uma doença de coagulação sanguínea causada pela deficiência do fator IX de coagulação. Ela se manifesta com hematomas e sangramentos fáceis, sendo mais comum principalmente em homens. A história desta doença remonta a 1952, quando a comunidade médica a reconheceu pela primeira vez como uma doença distinta.
Pessoas com hemofilia B apresentam episódios frequentes de sangramento ao longo da vida, necessitando de terapia regular de reposição de fator para controlar seus sintomas.
A prevalência da hemofilia B é de aproximadamente 1 em 40.000 pessoas, e aproximadamente 15% das pessoas com hemofilia têm a doença. No entanto, muitas mulheres portadoras geralmente não apresentam sintomas óbvios, mas 10% a 25% das mulheres podem apresentar sintomas leves de hemofilia e, ocasionalmente, até sintomas moderados ou graves.
Sintomas e complicações
Os principais sintomas da hemofilia B incluem hematomas fáceis, sangue na urina, sangramento nasal e sangramento nas articulações. Devido ao medo de sangramento, os pacientes muitas vezes negligenciam a higiene bucal, o que os torna mais suscetíveis a doenças periodontais e problemas de cárie. O sinal mais óbvio de hemofilia leve na boca é sangramento nas gengivas durante a perda de dentes primários ou sangramento prolongado após cirurgia ou extração dentária.
Em casos graves de hemofilia, os pacientes podem apresentar sangramento espontâneo dos tecidos orais, incluindo palato mole, língua, mucosa bucal, lábios e gengivas, e podem até produzir equimoses.
Genética e Fisiopatologia
A hemofilia B é causada por uma deficiência do fator de coagulação IX, cujo gene está localizado no cromossomo X, o que explica por que os homens são mais frequentemente afetados. Quando o gene F9 sofre mutação, causa hemofilia B. Estima-se que um terço dos pacientes não tenha histórico familiar da doença, devido a variações genéticas aleatórias que ocorrem durante a reprodução.
Diagnóstico e diagnóstico diferencial
A hemofilia B geralmente é diagnosticada por meio de métodos como testes de triagem de coagulação e análise do fator de coagulação. O diagnóstico diferencial relacionado a esta doença inclui hemofilia A, deficiência de fator XI e doença de von Willebrand.
Tratamento e considerações odontológicas
Atualmente, o tratamento para hemofilia B é feito principalmente por meio de injeção intravenosa de fator IX. Com o avanço da tecnologia médica, o Etranacogene dezaparvovec (Hemgenix) foi aprovado pela Food and Drug Administration dos EUA em 2022, tornando-se a primeira terapia genética que pode ser usada para tratar hemofilia B.
Durante o tratamento, os riscos cirúrgicos devem ser cuidadosamente considerados para evitar sangramento excessivo ou hematomas.
Conexão com a Família Real Britânica
A hemofilia B é conhecida como a "doença real" devido à sua prevalência em várias famílias reais europeias. A Rainha Vitória era portadora de hemofilia B e a transmitiu para outras famílias reais, como Rússia, Espanha e Alemanha. A história desta doença não faz parte apenas da pesquisa médica, mas também está entrelaçada com histórias familiares de pessoas famosas, tornando a hemofilia B parte da história.
Conclusão
A hemofilia B não é apenas uma doença do sangue, mas também um espelho da história e da sociedade, refletindo a busca e os desafios da saúde em diferentes gerações. Essas histórias de bastidores fazem você começar a pensar sobre o profundo impacto da saúde e da genética?
