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Por que a falta desse fator no seu sangue faz você sangrar mais facilmente?
A hemofilia B, também conhecida como doença de Christmas, é um distúrbio de coagulação sanguínea causado por uma mutação genética herdada que faz com que os portadores tenham hematomas e sangrem facilmente. A hemofilia B é causada por uma deficiência do fator de coagulação IX e é menos comum que a hemofilia A, que é causada por uma deficiência do fator de coagulação VIII. A doença foi identificada pela primeira vez como uma forma distinta em 1952, nomeada em homenagem a Stephen Christmas, a primeira pessoa descrita como portadora de hemofilia B.
A prevalência atual de hemofilia B na população em geral é de aproximadamente 1 em 10.000 a 40.000 pessoas, e aproximadamente 15% de todos os hemofílicos têm hemofilia B.
Sintomas e complicações
Os sintomas da hemofilia B incluem hematomas fáceis, sangramento do trato urinário, sangramento nasal e sangramento nas articulações. Em termos de complicações, esses pacientes geralmente apresentam maior risco de doença periodontal e cárie dentária porque o medo de sangramento pode levar à falta de boa higiene e cuidados bucais.
A manifestação oral mais óbvia de pacientes com hemofilia B leve pode ser sangramento gengival durante a queda dos dentes primários ou sangramento prolongado após a extração dentária, enquanto pacientes com hemofilia B grave podem apresentar sangramento oral espontâneo.
Genética
O gene do fator IX está localizado no cromossomo X, o que o torna uma característica recessiva ligada ao X, o que explica o maior número de pacientes do sexo masculino. Especialistas apontam que a causa da hemofilia B é uma mutação no gene F9, que afeta a produção do fator IX de coagulação sanguínea.
FisiopatologiaCerca de um terço das pessoas com hemofilia não tem histórico familiar da doença. Isso ocorre quando um gene sofre mutação aleatória durante a reprodução e é passado na fertilização.
A ausência do fator IX resulta em uma tendência aumentada ao sangramento, que pode ocorrer espontaneamente ou em resposta a pequenos traumas. Quando há trauma, a ausência do fator IX interfere na cascata de coagulação.
Diagnóstico e diagnóstico diferencial
O diagnóstico de hemofilia B pode ser feito por meio de testes de triagem de coagulação, escores de sangramento e testes de fator de coagulação. Atenção especial deve ser dada à distinção da doença de outras condições, como hemofilia A e doença de von Willebrand.
Métodos de tratamento
O tratamento geralmente é administrado quando ocorre sangramento grave e pode incluir fator IX intravenoso ou transfusões de sangue. Os AINEs devem ser evitados, pois podem piorar o sangramento. Qualquer procedimento cirúrgico deve ser realizado com administração concomitante de agentes hemostáticos.
Em novembro de 2022, o FDA dos EUA aprovou o Etranacogene dezaparvovec (Hemgenix) como a primeira terapia genética para o tratamento da hemofilia B.
Considerações odontológicas
Qualquer cirurgia, incluindo extração dentária simples, deve ser planejada com antecedência para reduzir o risco de sangramento excessivo, hematomas ou formação de hematomas.
Status da Pesquisa
Atualmente, pesquisas estão em andamento sobre hemofilia B, incluindo um candidato à terapia genética, o FLT180, que usa um vírus adeno-associado para restaurar os níveis normais do fator IX.
Contexto históricoA história familiar de Stephen Christmas, a primeira pessoa descrita como portadora da doença de Christmas, que nasceu em 1947, e sua experiência com a doença levaram a novos avanços médicos na pesquisa.
Sociedade e Cultura
A hemofilia B é conhecida como a "doença real" devido à sua ocorrência em famílias reais britânicas e outras famílias europeias. A Rainha Vitória era portadora da doença, que transmitiu a outros membros da família real.
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