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Por que a hemofilia B é menos comum que a hemofilia A, mas é igualmente perigosa?
A hemofilia B, também conhecida como doença de Natal, é causada principalmente por um defeito genético no fator IX de coagulação, que leva à coagulação sanguínea anormal e propensa a congestão e sangramento. Embora a incidência da hemofilia B seja inferior à da hemofilia A, os seus riscos ocultos preocupam tanto especialistas como pacientes.
"A hemofilia B está distribuída de forma desigual entre homens e mulheres e afeta principalmente os homens, o que também é um dos seus perigos."
Antecedentes da hemofilia
Existem muitos tipos de hemofilia, sendo os mais comuns a hemofilia A e a hemofilia B. Segundo as estatísticas, a incidência de hemofilia B é de aproximadamente uma em cada 40.000 pessoas, representando apenas 15% de todos os pacientes com hemofilia. Tem uma história de várias décadas e foi identificada pela primeira vez como uma entidade de doença independente em 1952.
Sintomas e complicações
Os principais sintomas da hemofilia B incluem: tendência a congestão, sangramento uretral, sangramento nasal e sangramento nas articulações. Devido ao medo de sangrar, os pacientes muitas vezes negligenciam a higiene oral, levando a um aumento da incidência de doença periodontal e cárie dentária. Pessoas com hemofilia grave podem até apresentar sangramento espontâneo que afeta vários tecidos da boca.
"Pacientes com hemofilia B apresentarão muitos episódios de sangramento oral ao longo da vida, necessitando de tratamento para sangramento em média 29,1 vezes por ano."
Genes e fisiopatologia
A hemofilia B é uma doença genética recessiva ligada ao X que afeta principalmente homens. Devido à falta do fator IX de coagulação, os pacientes apresentam baixa capacidade hemostática após a lesão e são propensos a sangramento. Segundo a pesquisa, o Fator IX é incapaz de iniciar adequadamente o processo de coagulação do sangue quando alguém sofre um pequeno trauma.
Diagnóstico e opções de tratamento
Os métodos para diagnosticar a hemofilia B incluem triagem de coagulação, escores de sangramento e teste de fator de coagulação. O tratamento baseia-se principalmente na administração intravenosa de fator IX, com suplementação em casos de sangramento importante. Com o avanço da ciência e da tecnologia, a terapia genética Etranacogene dezaparvovec (Hemgenix) foi aprovada pelo FDA dos EUA em 2022, trazendo uma nova esperança aos pacientes com hemofilia B.
"Durante a cirurgia, devem ser tomadas medidas necessárias para reduzir o risco de sangramento, como o uso de medicamentos hemostáticos."
Últimos desenvolvimentos em pesquisa
No campo da terapia genética, o FLT180 é um novo candidato a tratamento em desenvolvimento que apresenta potencial para restaurar o fator IX de coagulação. No entanto, o sucesso desta terapia precisa evitar a interferência da resposta imune, e mais pesquisas são necessárias.
Impacto médico e sociocultural
Historicamente, a hemofilia B teve um significado cultural único porque muitos membros das famílias reais europeias foram afetados pela doença, fazendo com que a hemofilia B fosse chamada de "doença real". Em muitos países, a história da doença e as experiências dos pacientes fizeram com que a sociedade prestasse cada vez mais atenção à segurança do sangue e à conveniência do tratamento.
Embora haja menos casos de hemofilia B do que de hemofilia A, seu impacto na vida dos pacientes é óbvio. No entanto, com o avanço da medicina moderna, a vida dos pacientes está cada vez melhor protegida e as opções de tratamento que enfrentam também estão a aumentar. Como evoluirá o futuro e como devemos lidar com os desafios da hemofilia B?
