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Você conhece a relação entre mutações genéticas e herança familiar no câncer adrenal? Explore os segredos genéticos por trás disso!
O carcinoma adrenocortical (CAC) é um câncer agressivo que começa no córtex adrenal, a glândula principalmente responsável pela produção de hormônios esteroides. A importância do ACC reside no fato de que ele pode causar uma variedade de síndromes hormonais, como síndrome de Cushing, síndrome de Con, virilização e feminização. No momento do diagnóstico, o câncer adrenal geralmente invadiu tecidos adjacentes ou metastatizou para órgãos distantes, e a taxa geral de sobrevivência de cinco anos é de cerca de 50%. Esse tumor é relativamente raro, ocorrendo em um a dois casos por milhão de pessoas a cada ano. Em termos de distribuição etária, os casos de ACC estão mais concentrados em crianças menores de cinco anos e adultos de 30 a 40 anos.
Sinais e sintomas
O câncer de adrenal pode se apresentar de forma diferente em crianças e adultos. Os tumores em crianças geralmente são funcionais, sendo a virilização o sintoma mais comum, seguida pela síndrome de Cushing e puberdade precoce. Em adultos, a síndrome hormonal mais comum é a síndrome de Cushing, seguida por condições associadas à virilização. Outras condições menos comuns, como a síndrome de Connor e a feminização, ocorrem em menos de 10% dos casos. Tumores não funcionais respondem por cerca de 40%, geralmente se apresentando como dor abdominal ou no flanco, veias varicosas ou trombose da veia renal. Eles também podem ser assintomáticos e descobertos incidentalmente.
FisiopatologiaEmbora a causa primária do câncer adrenal seja desconhecida, famílias com síndrome de Li-Fraumeni portadoras de uma mutação do gene TP53 correm maior risco. Mutações repetidas foram encontradas em muitos genes, incluindo TP53, CTNNB1, MEN1 e PRKAR1A. Além disso, a manifestação do tumor também está intimamente relacionada aos genes h19, fator de crescimento semelhante à insulina II (IGF-II) e p57kip2 expressos no cromossomo 11p. Assinaturas de expressão genética de tumores são importantes para avaliar a progressão da doença e o prognóstico do câncer adrenal.
O padrão de variação genética do ACC mostra características genéticas óbvias, que podem estar intimamente relacionadas à herança familiar.
Diagnóstico
Testes laboratoriais
A síndrome hormonal do câncer adrenal precisa ser confirmada por meio de exames laboratoriais. Os indicadores da síndrome de Cushing incluem aumento de açúcar no sangue e cortisol urinário, enquanto a virilização adrenal é manifestada pelo aumento de fenilalanina e desidroepiandrosterona. A síndrome de Conner é caracterizada por baixo nível de potássio no sangue e alto nível de aldosterona.
Exame de imagem
Estudos de imagem do abdômen, incluindo tomografias computadorizadas e ressonância magnética (RM), são inestimáveis para determinar a localização do tumor, distingui-lo de outras doenças e a extensão em que o tumor invadiu os tecidos circundantes. O exame de TC mostra uma aparência opaca do tumor, geralmente devido à necrose, calcificação e hemorragia, e pode mostrar realce periférico após injeção de contraste. A ressonância magnética mostra as características do sinal tecidual do câncer adrenal.
Patologia
O diagnóstico de um tumor adrenal geralmente é confirmado por um patologista após a cirurgia. O ACC geralmente se apresenta como um tumor grande, marrom-amarronzado, com áreas de necrose hemorrágica. No exame microscópico, a presença de proliferação atípica e invasão de células tumorais é fundamental para distinguir pequenos cânceres de adenomas adrenais.
TratamentoAtualmente, o único tratamento curativo é a remoção completa do tumor, que pode ser realizada mesmo quando o tumor invadiu grandes vasos sanguíneos. A taxa de sobrevivência de cinco anos após uma cirurgia bem-sucedida é de aproximadamente 50-60%. Entretanto, muitos pacientes podem não ser adequados para cirurgia. A ablação por radiofrequência e a radioterapia podem ser usadas em pacientes que não são candidatos à cirurgia.
Prognóstico
No geral, o prognóstico do câncer adrenal é ruim, com uma taxa de sobrevivência de cinco anos de aproximadamente 50%. Os principais fatores que afetam o prognóstico incluem a idade do paciente e o estágio do tumor. O conhecimento sobre o câncer adrenal e suas características genéticas nos ajudará a entender melhor suas causas e potencial de tratamento, além de se tornar uma direção importante para nossas pesquisas futuras?
