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Da quebra de cromossomos à doença fatal: como as deleções de genes afetam nossa saúde?
Em genética, a deleção genética se refere a uma mutação na qual uma parte de um cromossomo ou sequência de DNA é omitida durante a replicação do DNA. Essas mutações podem resultar em uma variedade de anormalidades genéticas, desde nucleotídeos únicos até segmentos cromossômicos inteiros. Partes frágeis de certos cromossomos podem quebrar quando expostas ao calor, vírus, radiação ou reações químicas, levando à exclusão de genes.
Deleções genéticas podem causar uma variedade de doenças genéticas graves, incluindo síndrome de Williams, distrofia muscular de Duchenne e atrofia muscular espinhal.
Diferentes tipos de deleções genéticas incluem deleções terminais, deleções internas e pequenas deleções. Pequenas deleções geralmente ocorrem em crianças com anormalidades físicas, enquanto grandes deleções podem levar rapidamente ao aborto espontâneo. Essas deleções podem resultar na exclusão de um número de pares de genes diferente de três, o que, por sua vez, pode induzir mutações de mudança de quadro, alterar o quadro de leitura de três nucleotídeos da sequência genética e levar à produção de proteínas funcionalmente anormais.
Causas e efeitos da deleção genética
A exclusão de genes pode ocorrer por vários motivos, incluindo recombinação cromossômica e erros no processo de crossing-over. O cruzamento desigual pode levar à quebra do cromossomo sem reconexão, causando ainda mais exclusão de genes. Como mencionado anteriormente, pequenas deleções são relativamente menos letais, mas grandes deleções geralmente levam a doenças fatais.
Certas síndromes, como a síndrome de Angelman e a síndrome de Prader-Willi, estão associadas a microdeleções e impressão genômica, o que significa que a mesma microdeleção pode causar síndromes diferentes dependendo de qual genitor a deleção se originou.
Estudos recentes mostraram que a perda de sequências altamente conservadas (como hCONDELs) pode levar a diferenças anatômicas e comportamentais entre humanos e outros mamíferos, como os chimpanzés. Além disso, deleções genéticas têm sido associadas a cânceres específicos, particularmente no contexto de deleções de genes supressores de tumores.
Tecnologia para detecção de deleções genéticas
Com os avanços nas técnicas moleculares, o potencial diagnóstico de detecção de anormalidades cromossômicas melhorou muito. Técnicas como a hibridização genômica comparativa por microarray (CGH) podem detectar alterações no número de cópias de DNA em todo o genoma, fornecendo maior resolução e detectando deleções cromossômicas tão pequenas quanto 5-20 KB.
Esses avanços tecnológicos estão nos permitindo detectar e entender com mais precisão os efeitos das deleções de genes e seus potenciais riscos à saúde.
Deleção do DNA mitocondrial
No DNA mitocondrial, eventos de deleção de genes nucleares específicos também têm significado. Estudos em leveduras mostraram que a perda de certos genes aumenta a frequência de eventos espontâneos de deleção de DNA mitocondrial, demonstrando como genes específicos podem afetar a estabilidade mitocondrial.
Em resumo, o impacto da deleção genética é profundo e diverso, variando de doenças fatais que tornam impossível a sobrevivência a papéis importantes na evolução humana. Esse fenômeno desencadeou discussões aprofundadas na comunidade científica sobre a estrutura genética e sua função. Entender as várias consequências da exclusão genética e a tecnologia de detecção existente sem dúvida terá implicações importantes para a saúde médica futura. À medida que gradualmente descobrimos o mistério da perda genética, podemos fornecer novas direções e possibilidades para a prevenção e o tratamento de doenças futuras?
