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Descobrindo os segredos das deleções genéticas: como essas pequenas mutações causam doenças graves?
A deleção genética é um fenômeno de mutação genética no qual parte de um cromossomo ou sequência de DNA é omitida durante a replicação do DNA. Tais mutações podem levar à perda de certas informações genéticas, afetando assim a saúde do organismo. Compreender esse processo é importante para explicar muitas doenças genéticas.
Os efeitos das deleções genéticas podem variar desde variações genéticas leves até problemas de saúde fatais, dependendo do gene ausente e da função que ele controla.
Razões para a exclusão do gene
As causas da deleção genética incluem principalmente os seguintes aspectos:
- Perdas na transposição cromossômica
- Cruzamento em inversão cromossômica
- Cruzamento desigual
- Dividir sem reconectar
Tipos de deleção genética
Os tipos de exclusão genética podem ser divididos em várias categorias:
- Deleções terminais: deleções que ocorrem nas extremidades dos cromossomos.
- Deleções internas: deleções que ocorrem dentro de um cromossomo.
- Microdeleção: Uma deleção relativamente pequena, geralmente envolvendo vários genes.
- Eliminação ampla: geralmente resulta em aborto espontâneo imediato.
O impacto da exclusão genética
Pequenas deleções genéticas têm menos probabilidade de causar efeitos fatais, enquanto grandes deleções são frequentemente fatais. A extensão de tais efeitos irá variar dependendo do gene eliminado, e algumas deleções de tamanho médio podem causar doenças genéticas evidentes. A síndrome de Williams, por exemplo, é uma doença causada por uma deleção genética.
As deleções genéticas podem causar uma variedade de doenças genéticas, incluindo infertilidade masculina, distrofia muscular de Duchenne e fibrose cística.
Método de detecção
Com o desenvolvimento da tecnologia molecular moderna, o potencial diagnóstico de anomalias cromossômicas foi bastante melhorado, especialmente a aplicação da tecnologia de hibridização genômica comparativa baseada em microarranjos, que melhorou o potencial de detecção de alterações no número de cópias de DNA em todo o genoma e pode detectar deleção cromossômica tão pequena quanto 5 –20 kb.
Exclusão de DNA mitocondrial
Na levedura, pensa-se que certos genes nucleares estão envolvidos na reparação do ADN mitocondrial, sugerindo que a reparação de quebras na cadeia dupla do ADN desempenha um papel fundamental na formação de deleções de ADN mitocondrial.
Direções de pesquisas futuras
A investigação nesta área continua a desenvolver-se e os cientistas estão a trabalhar para descobrir ainda mais os mecanismos por detrás das eliminações genéticas e como estas afectam a evolução e a saúde humana. É necessário dar mais atenção e pesquisa às diversas doenças causadas por deleção genética.
Através de uma análise aprofundada das eliminações genéticas, a comunidade científica poderá abrir caminho para novos tratamentos.
Será que a compreensão de como estas pequenas variações podem causar doenças em larga escala nos fará repensar o futuro da genética?
