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Deleção genética e evolução humana: por que somos tão diferentes geneticamente dos chimpanzés?
O estudo das deleções genéticas forneceu insights profundos sobre como os genes influenciam a evolução das espécies. Uma deleção genética é uma mutação na qual uma parte de um cromossomo ou uma sequência genética é omitida durante a replicação do DNA. Essas deleções podem ocorrer em qualquer número de nucleotídeos, desde um único bloco de construção até uma parte de um cromossomo inteiro. Essas mutações são uma janela importante para entender as semelhanças e diferenças genéticas entre humanos e outras espécies.
Alguns cromossomos são propensos a quebras em áreas específicas, resultando em deleções de genes. Essas quebras podem ser causadas por calor, vírus, radiação ou reações químicas.
Causas da deleção genética
As causas da deleção genética são diversas, incluindo principalmente as seguintes:
- Perda de transferência de cromossomos
- Crossover dentro da inversão cromossômica Cruzamento genético desigual
- Quebra que não se junta
Tipos de deleções genéticas
As deleções genéticas podem ser divididas em:
- Deleções teloméricas: ocorrem nas extremidades dos cromossomos.
- Deleção interna: ocorre dentro do cromossomo.
- Microdeleção: Uma deleção relativamente pequena que geralmente afeta múltiplos genes e é observada em crianças com anormalidades físicas.
Efeitos da deleção genéticaGrandes deleções são frequentemente letais, enquanto deleções menores não são, dependendo do gene ausente.
As deleções genéticas podem levar a várias doenças genéticas, dependendo do tamanho e da natureza da deleção. Pequenas deleções têm menos probabilidade de serem letais, enquanto deleções maiores têm menos probabilidade de serem fatais. Por exemplo, certas deleções de tamanho médio estão associadas a doenças humanas bem conhecidas, como a síndrome de Williams. Quando o número de pares de nucleotídeos ausentes não é múltiplo de três, isso causará uma mutação de mudança de quadro, que afetará a função da proteína.
Doenças causadas por deleções genéticas incluem infertilidade masculina, distrofia muscular de Duchenne e fibrose cística.
A ligação entre a perda genética e a evolução
Pesquisas mais recentes mostram que certas exclusões podem ter contribuído para as diferenças evolutivas entre espécies. Por exemplo, acredita-se que a perda de certas sequências altamente conservadas nos genes de humanos e chimpanzés seja um fator-chave que leva a diferenças significativas em suas características anatômicas e comportamentais.
Métodos para detectar a exclusão de genes
Com o desenvolvimento da tecnologia molecular, a detecção de deleção genética fez um progresso significativo. Por exemplo, a tecnologia de hibridização genômica comparativa de microarray baseada em clones BAC pode detectar alterações no número de cópias cromossômicas em resolução extremamente alta.
Deleção do DNA mitocondrial
Deleções no DNA mitocondrial também têm importante significado biológico. Estudos mostram que proteínas codificadas por certos genes nucleares estão envolvidas no reparo do DNA mitocondrial, e sua ausência pode afetar sua função e saúde celular.
Isso pode sugerir que o processo de reparo de quebras de fita dupla desempenha um papel importante na formação de deleções de DNA mitocondrial.
À medida que estudamos as deleções genéticas mais profundamente, começamos a entender como essas marcas não apenas afetam a saúde dos indivíduos, mas também moldam a evolução de espécies inteiras. O mistério dos genes ausentes nos faz pensar em quanta informação ainda precisa ser descoberta nessa longa jornada evolutiva?
