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Dos genes ao tratamento: até onde os cientistas chegaram na busca pela cura para a síndrome de Barth?
A síndrome de Bath (BTHS) é uma doença genética rara e grave ligada ao cromossomo X, causada principalmente por alterações na estrutura e no metabolismo dos fosfolipídios. Embora essa condição possa afetar vários sistemas do corpo, sua principal característica é uma cardiomiopatia de início pediátrico, o que é preocupante devido ao seu potencial letal. A condição é diagnosticada quase exclusivamente em homens. Especificamente, as principais características da síndrome de Barth incluem cardiomiopatia, neutropenia prolongada ou cíclica, desenvolvimento muscular deficiente e fraqueza, e retardo de crescimento.
Atualmente não há tratamento para a síndrome de Barth, mas alguns sintomas podem ser controlados com eficácia.
Embora a síndrome de Barth se manifeste de várias maneiras, muitos indivíduos afetados apresentam hipotonia ao nascer e desenvolvem sinais de cardiomiopatia nos primeiros meses de vida. À medida que envelhecem, a altura e o peso desses pacientes caem significativamente abaixo da média. Para a maioria dos pacientes, o desenvolvimento intelectual é normal, mas alguns pacientes apresentam dificuldades de aprendizagem leves ou moderadas.
A cardiomiopatia é uma das manifestações mais graves da síndrome de Barth, na qual o músculo cardíaco se dilata, reduzindo a capacidade de contração das câmaras cardíacas.
A principal causa da síndrome de Barth é uma mutação no gene tafazzin (TAZ), que é altamente expresso no músculo cardíaco e esquelético. Mutações em qualquer gene TAZ estão fortemente associadas à síndrome de Barth. Em 2008, o cientista Kulick descobriu que todos os pacientes com síndrome de Barth testados apresentavam anormalidades na cardiolipina. Cardiolipina é um lipídio localizado dentro das mitocôndrias das células e está intimamente relacionado às proteínas da cadeia de transporte de elétrons e à estrutura da membrana mitocondrial.
Atualmente, o diagnóstico precoce da síndrome de Barth é fundamental, mas é complicado pela variabilidade dos sintomas. O diagnóstico geralmente se baseia em vários exames, incluindo exames de sangue, análise de urina e ultrassom cardíaco. Esses testes podem ajudar a identificar a presença de cardiomiopatia e neutropenia.
O diagnóstico definitivo da síndrome de Barth só pode ser feito se houver claramente presença de cardiomiopatia grave.
Além disso, o tratamento da síndrome de Barth ainda está sendo explorado. Embora não haja cura para a doença, alguns sintomas podem ser aliviados por meio de tratamento profissional. Ensaios clínicos conduzidos na Universidade da Flórida, nos Estados Unidos, mostraram que a terapia de substituição do gene TAZ mediada por AAV9 é promissora, mas mais pesquisas ainda são necessárias para a aprovação dessa terapia.
O Comitê Consultivo de Medicamentos Cardiovasculares e Renais votou por 10 a 6 em 2024 que o elamipretida é eficaz para o tratamento desta doença rara causada por mutações no gene TAFAZZIN. O efeito teórico do elamipretida é melhorar a função mitocondrial em pacientes com deficiência de cardiolipina.
Dados epidemiológicos sobre a síndrome de Barth mostram uma alta prevalência de pacientes do sexo masculino e que a condição é geralmente subnotificada.
Quanto à epidemiologia, devido à natureza ligada ao cromossomo X da síndrome de Barth, ela é diagnosticada principalmente em homens (mais de 120 casos masculinos em julho de 2009), com o primeiro caso feminino relatado em 2012. Segundo relatos na literatura internacional, aproximadamente uma em cada 454.000 pessoas sofre da síndrome de Barth, mas a situação real pode ser mais complicada.
Desde 1983, a síndrome de Barth recebeu esse nome em homenagem ao Dr. Peter Barth, um neurologista pediátrico holandês cuja pesquisa revelou a natureza genética da condição. À medida que a pesquisa científica avança, nossa compreensão desse sintoma se aprofunda gradualmente, mas ainda enfrentamos muitos desafios.
No processo de exploração contínua de novos tratamentos, haverá um tratamento revolucionário para a síndrome de Barth no futuro? Isso ainda precisa ser visto e considerado.
