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Do tumor ao rastreamento familiar: qual a importância da estratégia de tratamento para MEN2?
A síndrome de neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (NEM2) é um grupo de condições médicas que envolvem tumores do sistema endócrino, que podem ser benignos ou malignos e geralmente surgem em órgãos endócrinos, como a tireoide, a paratireoide e as glândulas suprarrenais. O MEN2 pode ser dividido em vários subtipos, cada um com diferentes características clínicas e estratégias de tratamento, o que torna a identificação e o rastreamento precoces particularmente importantes.
Os subtipos MEN2 incluem MEN2A, MEN2B e carcinoma medular de tireoide familiar (FMTC). A característica comum desses subtipos é um alto risco de câncer medular de tireoide.
O diagnóstico inicial de MEN2 geralmente é carcinoma medular da tireoide (CMT). De acordo com o estudo, cerca de 60% dos pacientes podem ser diagnosticados com CMT primeiro e posteriormente desenvolver um tumor relacionado, como feocromocitoma ou hiperparatireoidismo primário. Para MEN2A, o feocromocitoma ocorre em aproximadamente 30% a 50% dos casos, enquanto MEN2B tem 50% de chance de estar associado a feocromocitoma e outras características, como neurofibromas de mucosa e hipotonia muscular.
Etiologia e genética
A principal causa da MEN2 é a mutação do oncogene RET, que afeta principalmente células de origem na crista neural. A MEN2 é herdada de forma autossômica dominante, o que significa que indivíduos afetados geralmente têm um dos pais afetado. No entanto, aproximadamente metade dos casos de MEN2B são devidos a mutações espontâneas no gene RET, e o histórico familiar desses pacientes pode não ser significativo.
Testes genéticos precoces podem confirmar o diagnóstico de MEN2 antes que tumores ou sintomas se desenvolvam.
Diagnóstico e Triagem
MEN2 geralmente é diagnosticado em pacientes com carcinoma medular da tireoide, feocromocitoma ou adenoma da paratireoide e com base no histórico familiar do distúrbio. A melhor maneira de confirmar isso é com um teste genético que detecta uma mutação no gene RET.
Para indivíduos com histórico familiar, é recomendado iniciar o rastreamento do feocromocitoma aos 8 anos de idade para facilitar a detecção precoce e o tratamento intervencionista, melhorando muito a probabilidade de prognóstico. A estratégia de MANEJO geralmente inclui tireoidectomia e intervenção cirúrgica para outros tumores associados, todos com o objetivo de eliminar o tumor e, finalmente, melhorar a sobrevida do paciente a longo prazo.
Tratamento e Prognóstico
Ao avaliar o prognóstico da MEN2, o estágio do CMT deve ser considerado porque o efeito do tratamento está diretamente relacionado à intervenção precoce.
Para pacientes com MEN2, as estratégias de tratamento incluem tireoidectomia com ressecção de linfonodos para câncer medular de tireoide e adrenalectomia unilateral para feocromocitoma unilateral. Se ambas as glândulas suprarrenais forem afetadas, é realizada adrenalectomia bilateral. Além disso, para pacientes com hiperparatireoidismo primário, as glândulas paratireoides doentes precisam ser removidas seletivamente.
Por meio dessas estratégias, estudos demonstraram que o rastreamento genético precoce oferece aos pacientes a melhor chance de tratamento e pode efetivamente aumentar a taxa de sucesso do tratamento. Por outro lado, um bom acompanhamento pós-operatório e uma triagem contínua também podem melhorar a qualidade de vida e a taxa de sobrevivência dos pacientes.
Práticas de triagem genética familiar podem ajudar a identificar indivíduos em risco de desenvolver doenças, permitindo intervenção e tratamento precoces.
Em resumo, a estratégia de tratamento da MEN2 não afeta apenas o prognóstico imediato do paciente, mas também afeta o estado de saúde de toda a família. Nesse sentido, não se pode ignorar a importância do rastreio familiar, pois ele proporciona uma forma possível de reduzir o risco de doenças e de detetar casos ocultos. Isso mostra o quanto essa conexão pode trazer mudanças para a gestão da saúde.
