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Como reconhecer os primeiros sinais do MEN2? Conheça os sintomas que podem mudar a sua vida!
A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (NEM2) é um grupo de distúrbios médicos relacionados a tumores do sistema endócrino, que podem ser benignos ou malignos. Esses tumores normalmente surgem em órgãos endócrinos, como tireóide, paratireóide e glândulas supra-renais, mas também podem surgir em tecidos endócrinos de órgãos geralmente não considerados endócrinos. MEN2 é um subtipo de MEN (neoplasia endócrina múltipla) e possui subtipos próprios, como MEN2A e MEN2B.
Os primeiros sinais de NEM2 podem estar ocultos na vida cotidiana e é importante estar atento a eles.
Sintomas de NEM2
MEN2 frequentemente apresenta sinais ou sintomas relacionados ao tumor e, particularmente no caso de MEN2B, podem ocorrer sinais musculoesqueléticos e gastrointestinais característicos. O carcinoma adenopituitário (CMT) é o primeiro diagnóstico mais comum, mas o feocromocitoma adrenal ou o hipertireoidismo primário também podem ser o primeiro diagnóstico. Notavelmente, o feocromocitoma ocorre em 33% a 50% dos casos de NEM2.
Genética e fatores causadores de doenças
A grande maioria dos casos de MEN2 resulta de mutações no gene RET, um gene associado às células da crista neural. A proteína produzida pelo gene RET desempenha um papel importante no sistema de sinalização do fator transformador de crescimento beta (TGF-beta). Portanto, as mutações no gene RET têm uma ampla gama de efeitos no tecido nervoso em todo o corpo. A MEN2 é frequentemente causada por variantes de ganho de função no gene RET, enquanto outras doenças, como a doença de Hillsborough, são causadas por variantes de perda de função.
A maioria dos casos de MEN2 são herdados dos pais, seguindo um padrão de herança autossômico dominante, e alguns casos são causados por novas mutações no gene RET.
Métodos de diagnóstico
O diagnóstico é frequentemente feito com suspeita de NEM2 quando um paciente tem histórico familiar de tumores típicos associados a NEM2. Por exemplo, se houver histórico familiar de câncer de tireoide, feocromocitoma ou adenoma de tireoide, e o próprio paciente for diagnosticado com um desses tumores, o médico realizará ainda testes genéticos para mutações no gene RET para confirmar o diagnóstico.
Através de testes genéticos, os médicos podem fazer diagnósticos antes que tumores ou sintomas óbvios apareçam, aumentando enormemente a possibilidade de intervenção precoce.
Tratamento e Gestão
O tratamento de pacientes com NEM2 inclui tireoidectomia e remoção seletiva da glândula para tratar câncer de tireoide e tumores adrenais. Para indivíduos de alto risco com histórico familiar, o rastreamento precoce e a tireoidectomia preventiva melhorarão significativamente o prognóstico e darão aos pacientes a melhor chance de cura.
Prognóstico
O prognóstico de MEN2 depende principalmente do estágio do câncer de tireoide e de medidas de intervenção oportunas. Para pacientes com doença estabelecida, a cirurgia completa da tireoide é fundamental para melhorar o prognóstico.
Com o avanço da medicina, a importância de compreender a MEN2 e identificar os primeiros sinais ainda aumenta. No entanto, quantas pessoas conseguem detectar precocemente estas potenciais ameaças à saúde?
