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O código genético do MEN2: Como o gene RET afeta sua saúde endócrina?
Neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (NEM2) é um grupo de condições médicas que envolvem tumores do sistema endócrino, que podem ser benignos ou malignos. A MEN2 afeta principalmente órgãos endócrinos, como a tireoide, a paratireoide e as glândulas suprarrenais, mas também pode afetar o tecido endócrino em outros órgãos não tradicionalmente considerados endócrinos. A principal causa da MEN2 é a mutação do oncogene RET, que pode afetar células derivadas da crista neural e ter um impacto profundo no funcionamento do tecido neural do corpo.
A maioria dos casos de MEN2 surge de mutações de ganho de função no oncogene RET.
Tipos e sintomas de MEN2
MEN2 pode ser dividido em vários subtipos, incluindo MEN2A e MEN2B. Esses subtipos têm características distintas, mas todos podem ser diagnosticados como câncer medular de tireoide (CMT) pela primeira vez. Em MEN2A, o câncer medular de tireoide tem mais probabilidade de ocorrer com feocromocitoma e hipertireoidismo primário, enquanto MEN2B está associado ao câncer medular de tireoide, feocromocitoma e outras características, como o tipo de corpo Marfanoide. Associado a neurofibromas de mucosa.
A apresentação inicial de MEN2 é frequentemente observada no câncer medular de tireoide, tornando o diagnóstico precoce crucial.
Diagnóstico genético e herança
MEN2 é herdado de forma autossômica dominante, o que significa que uma pessoa afetada geralmente tem um pai afetado. Alguns casos podem ser causados por novas mutações espontâneas no gene RET, que são mais comuns em indivíduos sem histórico familiar da doença.
Diagnóstico e testes genéticos
A MEN2 geralmente é suspeita em pessoas com histórico familiar quando desenvolvem um dos dois tipos clássicos de tumores (carcinoma medular da tireoide, feocromocitoma, adenoma da tireoide). A confirmação da doença é feita por meio de testes genéticos para mutações do gene RET.
Os testes genéticos permitem o diagnóstico antes que tumores ou sintomas apareçam.
Tratamento e Gestão
O tratamento de pacientes com MEN2 inclui tireoidectomia total para câncer medular de tireoide, adrenalectomia unilateral para feocromadenoma unilateral ou adrenalectomia bilateral quando ambas as glândulas são afetadas. Além disso, glândulas paratireoides patológicas também podem ser removidas seletivamente para hipertireoidismo primário. As recomendações para triagem genética visam identificar indivíduos de alto risco para que possam ser tratados mais precocemente.
Prognóstico
O prognóstico do MEN2 está relacionado principalmente ao prognóstico do estágio do câncer medular da tireoide. Portanto, a cirurgia abrangente da tireoide é essencial para casos de câncer medular da tireoide, e a tireoidectomia deve ser realizada com antecedência para grupos de alto risco para melhorar o tratamento. Efeito .
Como as pessoas podem identificar e gerenciar de forma mais eficaz os riscos à saúde endócrina, especialmente quando a variação genética e o histórico familiar podem estar envolvidos?
