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Como as mutações genéticas afetam sua saúde? Desvendando o mistério do câncer hereditário!
Existem muitos segredos em nossos genes que afetam nossa saúde. As síndromes hereditárias de câncer são causadas por mutações em genes específicos que não apenas aumentam o risco de um indivíduo desenvolver câncer, mas também podem levar ao desenvolvimento de múltiplos tumores primários. Pesquisas científicas atuais indicam que essas doenças genéticas são responsáveis por aproximadamente 5% a 10% de todos os casos de câncer. Com o avanço da tecnologia de testes genéticos, mais síndromes de suscetibilidade ao câncer estão surgindo gradualmente.
"Quando fatores genéticos se cruzam com fatores ambientais, mutações genéticas podem atuar como catalisadores, promovendo o desenvolvimento do câncer."
Tipos de Síndromes Hereditárias de Câncer
As síndromes de câncer hereditário abrangem uma ampla gama de tipos diferentes de câncer, sendo alguns dos mais conhecidos a síndrome do câncer de mama e ovário hereditário (mutações BRCA) e o câncer colorretal hereditário sem polipose (síndrome de Lynch). As características dessas síndromes incluem:
- Aumenta significativamente o risco de desenvolver cânceres relacionados ao longo da vida
- Aumento da probabilidade de tumores de início precoce
- Risco de desenvolver múltiplos tumores primários independentes
O papel dos genes
Cada célula tem duas cópias de um gene, uma das quais é chamada de alelo. A maioria das síndromes de câncer é herdada de forma autossômica dominante, o que significa que um indivíduo só precisa possuir um alelo defeituoso para ser suscetível ao câncer. De acordo com a hipótese de dupla mutação de Knudson, a primeira mutação vem de um gene herdado, enquanto a segunda mutação geralmente surge algum tempo mais tarde na vida, o que leva ao desenvolvimento de câncer.
Exemplos de Síndromes Hereditárias de Câncer"O impacto de uma mutação genética não está apenas em suas consequências, mas também em como ela muda ao longo do tempo durante a vida de um indivíduo."
Síndrome hereditária do câncer de mama e ovário
A síndrome é causada por mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 e aumenta significativamente o risco de uma mulher desenvolver câncer de mama e de ovário. Nos homens, aumenta o risco de câncer de próstata. Segundo estatísticas, mutações nesses dois genes causam aproximadamente 80% dos casos de câncer de mama.
Câncer de cólon hereditário não polipóide (síndrome de Lynch)
A síndrome é causada principalmente por mutações em genes de reparo de incompatibilidade de DNA, o que aumenta o risco de câncer de cólon em idade jovem. Além disso, o risco de outros tipos de câncer também aumenta, como câncer de endométrio e câncer gástrico.
"O surgimento dos testes genéticos fornece novas ideias para detecção precoce e tratamento personalizado."
Testes genéticos e medidas preventivas
Os testes genéticos podem ajudar a identificar o risco de você ser portador de uma mutação específica e fornecer mais informações sobre a saúde dos membros da sua família. Profissionais médicos podem fornecer recomendações de testes necessárias com base no histórico médico familiar de uma pessoa. Se o resultado do teste for positivo, o paciente pode reduzir o risco de câncer por meio de melhorias no estilo de vida, como exercícios regulares, alimentação saudável e evitar fumar.
Epidemiologia de mutações genéticas em diferentes grupos étnicos
Estudos têm mostrado que certos grupos étnicos são mais suscetíveis a mutações genéticas específicas. Por exemplo, a proporção de mutações BRCA entre judeus asquenazes é tão alta quanto 1/40, enquanto a proporção na população americana em geral é de apenas 1/400 .
À medida que nossa compreensão das síndromes hereditárias do câncer cresce, os cientistas estão explorando como usar esse conhecimento para melhorar a conscientização sobre saúde e o rastreamento precoce. Isso fez você começar a pensar sobre o legado genético de saúde seu e de sua família?
