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Os segredos das síndromes hereditárias do câncer: por que algumas famílias são mais suscetíveis ao câncer?
Em muitas famílias, o risco de desenvolver cancro parece ser mais elevado do que noutras famílias, muitas vezes devido a síndromes de cancro hereditárias. Estas síndromes são doenças hereditárias causadas por mutações genéticas que tornam os indivíduos afetados mais suscetíveis a uma variedade de cancros, em alguns casos desenvolvendo a doença em idade jovem. De acordo com a investigação, as síndromes hereditárias de cancro representam aproximadamente 5% a 10% de todos os cancros e não só aumentam a probabilidade de cancro, mas também podem levar a múltiplos tumores primários independentes.
As síndromes de câncer hereditário ocorrem frequentemente devido a mutações em genes supressores de tumor, que são responsáveis por proteger as células de se tornarem cancerosas.
Tipos de síndromes de câncer hereditário
A comunidade científica já identificou mais de 50 síndromes genéticas de câncer identificáveis, das quais as mais comuns incluem a síndrome hereditária do câncer de mama e ovário e o câncer colorretal hereditário sem polipose (síndrome de Lynch). O padrão de herança da maioria dessas síndromes é a autodominância mendeliana, o que significa que apenas um par de alelos anormais é suficiente para colocar um indivíduo em risco.
Por exemplo, a síndrome hereditária do câncer de mama e ovário é causada principalmente por mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. Esses genes estão relacionados à manutenção e reparo do DNA. As mutações levam à instabilidade do genoma nas células e aumentam o risco de câncer.
Mutações genéticas e riscos
O risco dessas síndromes varia de acordo com a condição específica. Por exemplo, a síndrome da anemia de Farbenny leva ao desenvolvimento precoce de muitos tipos de câncer, enquanto a polipose adenomatosa familiar aumenta muito o risco de câncer colorretal. Estes pacientes desenvolvem frequentemente múltiplos tumores num curto período de tempo, e a comunidade médica apela a rastreios regulares para detectar precocemente e prevenir o desenvolvimento do cancro.
O papel dos defeitos de reparo do DNA
Muitas síndromes cancerígenas são causadas por defeitos hereditários na capacidade de reparo do DNA. Quando há mutações nos genes de reparação do ADN, isto pode levar a uma função de reparação insuficiente, permitindo a acumulação de danos no ADN, levando, em última análise, à formação de cancro.
De acordo com pesquisas, a sensibilidade à luz UV em pacientes com Xeroderma pigmentoso coloca-os em risco 10.000 vezes maior de desenvolver câncer de pele.
Triagens e ações preventivas
Se você tem histórico familiar da doença, o rastreamento genético é uma escolha sábia. Isto não só identifica genes mutados, como também permite que os indivíduos compreendam melhor o risco de cancro e tomem medidas preventivas. Essas medidas preventivas incluem exercícios regulares, manutenção de uma alimentação saudável e cuidados ao se expor ao sol.
Para mulheres que foram diagnosticadas com uma mutação BRCA, o rastreio regular da mama e a consideração de cirurgia preventiva, como a mastectomia, são considerados formas importantes de reduzir o risco de cancro.
Prevalência de mutações genéticas em diferentes grupos étnicos
As mutações genéticas são mais comuns em certos grupos porque a ascendência de uma população pode ser rastreada até uma determinada localização geográfica e as mutações são transmitidas através de gerações. Por exemplo, entre os judeus assírios, a proporção de mutações BRCA é muitas vezes maior do que na população em geral. Isso faz com que certos grupos tenham maior risco de câncer.
Conclusão
As síndromes de câncer hereditário não apenas revelam algumas das causas óbvias do câncer, mas, mais importante ainda, nos ensinam a prestar atenção ao poder da herança familiar. Este conhecimento pode não só combater o cancro, mas também educar todos a fazerem escolhas de saúde mais inteligentes. E para você, até que ponto a compreensão de sua origem genética pode afetar suas decisões sobre saúde?
