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Neurodegeneração Misteriosa: O que é Esfingolipofuscinose? Aprenda os Segredos Desta Doença Rara!
A neuroesfingolipofuscinose (NCL) é um grupo de doenças neurodegenerativas raras causadas pelo acúmulo excessivo de lipofuscina nos tecidos do corpo. Essas substâncias, lipofuscina, são compostas de gordura e proteína e parecem amarelo-esverdeadas quando vistas em um microscópio ultravioleta. O acúmulo de esfingolipofuscina ocorre principalmente nas células nervosas e em vários órgãos, incluindo fígado, baço, miocárdio e rins, levando a uma perda progressiva da função motora e mental.
De acordo com estatísticas, a incidência de esfingolipofuscinose é ligeiramente maior nos Estados Unidos e no norte da Europa, com uma incidência de aproximadamente um caso por 10.000 pessoas.
Sintomas e manifestações típicas
NCL é caracterizada por uma perda progressiva das habilidades motoras e mentais acompanhada por acúmulo intracelular grave de lipofuscina. De acordo com a idade e o momento em que os sintomas aparecem, eles podem ser divididos em quatro categorias:
- Forma infantil precoce (INCL): A perda da visão geralmente ocorre antes dos 2 anos de idade, seguida por um estado vegetativo aos 3 anos e morte cerebral confirmada aos 4 anos.
- Forma infantil de início tardio: geralmente se desenvolve entre 2 e 4 anos de idade, é acompanhada de epilepsia e deterioração visual, e a maior expectativa de vida é de 10 a 12 anos.
- Forma juvenil (JNCL ou doença de Batten): Aparece entre as idades de 4 e 10 anos, com perda de visão, convulsões e deterioração mental, e a expectativa de vida é de cerca de 20 a 30 anos.
- Início na idade adulta (ANCL ou doença de Kuf): os sintomas geralmente são mais leves, começam por volta dos 30 anos e são fatais em cerca de 10 anos.
Herança genética
A NCL infantil geralmente é uma doença autossômica recessiva, o que significa que quando ambos os pais são portadores do gene defeituoso, seus filhos têm uma chance em quatro de serem afetados. A variante genética associada mais comumente conhecida está no gene CLN3. A LNC de início na idade adulta pode ser dividida em formas autossômicas recessivas (tipo Kufs) e menos comuns, autossômicas dominantes (tipo Parry).
Muitos especialistas acreditam que o complexo de sintomas da esfingolipofuscinose é frequentemente chamado coletivamente de doença de Batten.
Métodos de diagnóstico
Como a perda de visão é um sintoma precoce e comum, os oftalmologistas geralmente suspeitam primeiro de NCL. O diagnóstico de NCL requer consideração do histórico médico do paciente e de múltiplos resultados de testes. Os testes comumente usados incluem:
- Amostragem de tecido: Inspeção da pele ou de outros tecidos em busca de depósitos típicos de NCL, que têm formatos específicos para cada tipo de NCL.
- EEG: Este teste pode detectar anormalidades na atividade nervosa do cérebro para diagnosticar epilepsia.
- Exames de imagem: como tomografia computadorizada ou ressonância magnética, podem mostrar alterações estruturais no cérebro.
Atualmente, não há tratamento reconhecido que possa curar ou aliviar os sintomas da NCL, mas a epilepsia pode ser controlada com medicamentos antiepilépticos. Além disso, fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional podem ajudar as pessoas a manter o máximo de funcionalidade possível. Várias terapias experimentais estão sendo estudadas.
Em 27 de abril de 2017, a FDA dos EUA aprovou a cerliponase alfa (Brineura), o primeiro medicamento terapêutico específico para NCL.
Como muitas doenças raras, nossa compreensão da esfingolipofuscinose ainda está evoluindo, com novas pesquisas e tratamentos sendo constantemente propostos. Diante de uma doença dessas, como nossa sociedade pode oferecer apoio e compreensão para que os pacientes e suas famílias possam ter esperança e ajuda?
