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A crise secreta das células nervosas: o que faz com que a lipofuscina se acumule em nossos corpos?
A saúde das células nervosas é uma área importante de pesquisa, e uma doença que afeta a função das células nervosas - a lipofuscinose neuronal (NCL) - está ganhando cada vez mais atenção. Essa série de doenças neurodegenerativas hereditárias decorre do acúmulo excessivo de lipofuscina, que é composta principalmente de gordura e proteína. Quando se acumulam em vários tecidos do corpo, terão efeitos sérios.
O acúmulo de lipofuscina não afeta apenas o sistema nervoso, mas também pode envolver múltiplos órgãos, como fígado, baço e rins, levando à perda funcional nos pacientes.
Sintomas e efeitos da NCL
A LNC é caracterizada por uma perda progressiva das habilidades motoras e mentais, resultando em declínio neurológico grave em pacientes durante a adolescência. A maioria dos pacientes parece normal ao nascer, mas à medida que a doença progride, eles podem apresentar perda de visão, convulsões e, por fim, morte. Notavelmente, essas doenças ocorrem com mais frequência nos Estados Unidos e no Norte da Europa, onde afetam uma em cada 10.000 pessoas.
Alguns estudos identificaram quatro categorias principais de doenças neurodegenerativas, definidas pela idade de início dos sintomas e pela duração da doença.
Genética e Mutação
A NCL está enraizada em mutações genéticas que afetam o metabolismo das sinapses nervosas. Tomando como exemplo a LNC infantil precoce, os pacientes podem apresentar perda gradual da visão antes dos dois anos de idade, podem entrar em estado vegetativo aos três anos de idade e podem ter morte cerebral confirmada aos quatro anos de idade. Essa gama de sintomas está inteiramente relacionada a mutações no gene CLN1, que geralmente está associado à perda de função de certas enzimas.
Diagnóstico e testes
Para diagnosticar NCL, um oftalmologista geralmente detecta perda de células da retina durante um exame. No entanto, este indicador por si só não pode ser usado como um diagnóstico definitivo. Portanto, na maioria dos casos, seu médico recomendará um encaminhamento a um neurologista para confirmar o diagnóstico por meio de uma variedade de exames, incluindo coleta de amostras de pele ou tecido, eletroencefalograma (EEG) e exames de imagem. Esses testes ajudam os médicos a entender com precisão como a doença de um paciente está progredindo.
Por meio do uso de tomografias computadorizadas, os médicos podem entender claramente as mudanças dentro do cérebro, fornecendo assim uma base confiável para planos de tratamento.
Perspectivas de tratamento
Embora atualmente não haja tratamento que possa reverter a progressão da NCL, os medicamentos antiepilépticos existentes podem ajudar a controlar os sintomas. Em particular, em 2017, a Food and Drug Administration (FDA) dos EUA aprovou a cerliponase alfa como a primeira terapia específica para NCL, o que trouxe um vislumbre de esperança aos pacientes.
Além da terapia medicamentosa, a fisioterapia e a terapia ocupacional também podem ajudar os pacientes a retardar a perda funcional até certo ponto.
Os pesquisadores também estão explorando outras opções potenciais de tratamento, incluindo terapia genética, pesquisa com células-tronco e ensaios clínicos de novos medicamentos. Por exemplo, o Cystagon, um medicamento usado anteriormente para tratar fibrose cística, demonstrou potencial no tratamento de NCL infantil.
Direções futuras da pesquisa
Com base em dados clínicos existentes, pesquisas futuras se concentrarão em terapias genéticas e biológicas mais eficazes. À medida que adquirimos uma melhor compreensão da patologia, poderemos encontrar opções de tratamento inovadoras para melhorar a qualidade de vida dos pacientes com LNC.
Esses avanços não apenas atendem às necessidades urgentes dos pacientes, mas também abrem caminho para a possibilidade de erradicar esta doença. Mas quantos segredos não descobertos estão escondidos em nosso genoma?
