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O inimigo invisível no seu sangue: como essa mutação coloca você em risco de trombose venosa profunda?
Ao longo de nossas vidas, a coagulação do sangue é um processo natural que nos protege de traumas, mas em alguns casos, esse processo pode se tornar uma ameaça potencial. Um dos inimigos invisíveis é uma mutação genética chamada “mutação G20210A do gene da trombina”. Esta variante faz com que a coagulação sanguínea ocorra mais rapidamente em algumas pessoas, aumentando o risco de trombose venosa profunda e embolia pulmonar.
Uma análise abrangente mostra que esta mutação aumenta o risco anual de coágulos sanguíneos nos portadores de 1 em 1.000 para 2,5 em 1.000. Se um portador tiver duas cópias da mutação, o risco é de 20 em 1.000.
A descoberta da mutação G20210A no gene da trombina remonta à década de 1990. Cerca de 2% da população caucasiana é portadora desta mutação, embora seja menos comum em outros grupos étnicos. A origem desta mutação remonta a aproximadamente 24.000 anos, mostrando seu fluxo genético na população caucasiana.
Sintomas e perigos
Essa mutação causa níveis elevados de trombina (protrombina) no plasma autólogo, um estado denominado hiperprotrombinemia. A trombina é um componente chave que promove a coagulação sanguínea, o que significa que as pessoas com esta mutação têm maior probabilidade de desenvolver coágulos sanguíneos, mas geralmente não afecta a incidência de coágulos arteriais. Um estudo abrangente de 2006 mostrou que esta mutação aumentou o risco de doença arterial coronariana em apenas cerca de 1,3 vezes.
Além da mutação G20210A, as deficiências de proteína C e proteína S aumentam ainda mais o risco de coágulos sanguíneos de cinco a dez vezes. Portanto, G20210A é um dos fatores de risco genéticos mais comuns que levam à trombose venosa.
Para aqueles que são portadores desta variante, é necessário cuidado especial, quer estejam grávidas, se recuperando de uma cirurgia ou viajando por longos períodos de tempo. A maioria das pessoas não necessita de tratamento, mas em alguns casos podem ser necessários medicamentos anticoagulantes. Por exemplo, um estudo de 2005 observou que as mulheres portadoras desta variante têm um risco 15 vezes maior de tromboembolismo venoso se utilizarem contraceptivos orais, e aquelas que são co-portadoras da mutação do Factor V Leiden têm um risco quase 20 vezes maior.
Diagnóstico e identificação
O diagnóstico da mutação G20210A é relativamente simples porque envolve uma mutação pontual em um único gene e pode ser detectada por testes genéticos. Este teste não é afetado pelas condições médicas atuais ou pela terapia anticoagulante. Observou-se então que níveis elevados de trombina não podem ser usados como método de triagem para esta mutação devido a uma sobreposição na faixa de valores entre indivíduos normais e afetados.
Plano de Tratamento
Para pacientes com essa mutação, o tratamento geralmente é semelhante a outros tipos de trombose. Geralmente, a terapia de anticoagulação dura de três a seis meses, mas pode demorar mais dependendo da presença do coágulo sanguíneo. A escolha do anticoagulante a ser usado (como a varfarina ou os anticoagulantes orais mais recentes) leva em consideração uma variedade de fatores, incluindo a gravidade do coágulo sanguíneo, a preferência do paciente e possíveis interações medicamentosas e dietéticas.
No entanto, o tratamento anticoagulante de rotina não é recomendado para portadores da mutação G20210A que não tenham apresentado eventos trombóticos. Em vez disso, devem ser fornecidas orientações e conselhos a pacientes em situações de alto risco, tais como durante a gravidez, cirurgia e doença aguda, para evitar o uso de contraceptivos orais para reduzir o risco de coágulos sanguíneos.
Resumo
Esse inimigo invisível, embora não cause problemas em muitas situações, pode ser uma ameaça potencialmente fatal para algumas pessoas. A compreensão da mutação G20210A e do seu impacto pode permitir-nos fazer escolhas de vida mais inteligentes?
