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Compreendendo a protrombina G20210A: por que pessoas com essa variante genética precisam ter cuidado especial com gravidez e cirurgia?
A protrombina G20210A é uma mutação genética que tem um impacto significativo no processo de coagulação do corpo humano. Essa mutação faz com que o sangue coagule mais rapidamente, aumentando o risco de coágulos sanguíneos. Esse risco é mais proeminente durante momentos importantes, como gravidez e cirurgia, e deve ser levado a sério pelo pessoal relevante.
Uma cópia da variante aumenta o risco anual de coágulos sanguíneos de 1/1.000 para 2,5/1.000, enquanto duas cópias podem aumentar o risco para até 20/1.000 por ano.
Embora a maioria das pessoas nunca desenvolva coágulos sanguíneos durante a vida, a variante Protrombina G20210A é causada por uma mutação genética específica que foi identificada na década de 1990. Segundo estatísticas, aproximadamente 2% dos caucasianos são portadores dessa mutação, enquanto a incidência em outros grupos étnicos é relativamente baixa. A mutação foi rastreada até os caucasianos há cerca de 24.000 anos.
Sintomas e riscos
Essa mutação pode levar ao aumento dos níveis de protrombina no plasma, conhecido como hiperprotrombinemia, que por sua vez causa coagulação sanguínea excessiva. No entanto, de acordo com pesquisas, essa mutação tem pouco efeito na trombose arterial.
Curiosamente, mutações em outras vias de coagulação, como o Fator V de Leiden, aumentam ainda mais o risco de trombose, especialmente quando a suplementação é inadequada, aumentando o risco de cinco a dez vezes. Isso faz da Protrombina G20210A um dos importantes fatores de risco genético para TEV.Em uma meta-análise de 2006, descobriu-se que a variante Protrombina G20210A aumenta o risco de doença cardíaca coronária em 1,3 vezes.
Como diagnosticar
O diagnóstico da mutação da protrombina G20210A é relativamente simples porque envolve uma única alteração de base que pode ser facilmente detectada por meio de testes genéticos. É importante enfatizar que não é possível rastrear essa mutação simplesmente medindo níveis elevados de protrombina porque a sobreposição entre a faixa normal e os pacientes afetados não pode ser efetivamente distinguida.
Opções de tratamento e recomendações
Para pacientes com essa mutação, o tratamento geralmente é semelhante a outros tipos de trombose, com terapia anticoagulante recomendada por pelo menos três a seis meses. Entretanto, a decisão de continuar a terapia anticoagulante depende do estado da trombose. Por exemplo, se um paciente tiver um evento trombótico não provocado, é recomendado que a terapia anticoagulante seja continuada.
A anticoagulação de rotina geralmente não é prescrita para indivíduos com a mutação da protrombina G20210A que não apresentaram um evento trombótico, mas deve ser aconselhada em situações de risco aumentado, como gravidez ou cirurgia.
Nas mulheres, os anticoncepcionais orais devem ser evitados porque aumentam o risco de coágulos sanguíneos. Isso ocorre porque os efeitos combinados da suscetibilidade genética e dos anticoncepcionais orais alteram o equilíbrio da coagulação sanguínea.
Consideração pela família
Pessoas portadoras da variante Protrombina G20210A devem ter cuidado extra durante a gravidez. Isso não afeta apenas a saúde da mãe, mas também pode representar certos riscos para o feto. Se a mutação estiver presente em membros da família, será necessário um tratamento mais cauteloso.
Essas mutações genéticas nos lembram que fatores genéticos desempenham um papel fundamental no desenvolvimento de doenças. Portanto, compreender e aceitar os testes genéticos pode ajudar os indivíduos a tomar medidas adequadas precocemente para prevenir riscos.
Fazer isso pode fornecer um forte suporte para futuras decisões médicas, especialmente antes da cirurgia ou durante a gravidez.
Finalmente, à medida que nossa compreensão e pesquisa sobre a variante Protrombina G20210A continuam a se aprofundar, temos motivos para acreditar que medidas de prevenção e tratamento mais eficazes surgirão a esse respeito no futuro, mas você está pronto para lidar com esses potenciais problemas de saúde? riscos? E o desafio?
