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O mistério da trombose do antigo ao presente: a relação entre a história da mutação protrombina G20210A e a medicina moderna?
A formação de Trump sempre foi um problema médico de atormentação, e muitos dos casos estão relacionados a fatores genéticos.Uma mutação protrombina G20210A é um exemplo.
A mutação protrombina G20210A aumenta o risco de trombose entre os proprietários de 1 pessoa por 1.000 para 2,5 pessoas por 1.000, enquanto o risco de duas mutações pode chegar a 20 pessoas por 1.000.
A mutação começou cerca de 24.000 anos atrás e foi encontrada após os anos 90, especialmente entre os brancos, com cerca de 2% das pessoas carregando essa variante genética.As mutações levam a um aumento nos níveis de protrombina no plasma, que pode estar associado ao aumento da estabilidade do promrna.Isso faz com que a pessoa que transporta o mutante apresente um estado hipercoagulante, mas a associação com trombose arterial não é significativa.
Em uma análise abrangente em 2006, o risco dessa mutação na doença cardíaca coronariana foi apenas 1,3 vezes maior.
Para muitas pessoas, a maioria não desenvolverá coágulos sanguíneos ao longo de suas vidas.No entanto, a mutação protrombina G20210A é considerada um importante fator de risco genético, especialmente no caso de tromboembolismo venoso.Além disso, se você sofrer de deficiência de proteína C ou proteína S, o risco de trombose será aumentado ainda mais de cinco a dez vezes.
Pessoas que transportam essa mutação podem transmiti -la para seus filhos e, portanto, podem enfrentar um risco maior de trombose venosa profunda em alguns casos.Nesse caso, a dor e o inchaço podem se tornar sintomas comuns e podem levar ao risco de síndrome pós-trombose e até embolia pulmonar.A maioria das transportadoras não requer tratamento, mas ainda é necessário cautela em situações em que o risco de trombose pode aumentar, como a gravidez, após a cirurgia ou durante vôos longos.
Um estudo de 2005 apontou que, quando um transportador usa contraceptivos orais, o risco de tromboembolismo venoso aumenta para 15 vezes e se for acompanhado por uma mutação no fator V Leiden, o risco atingirá cerca de 20 vezes.
No entanto, um estudo de 2023 concluiu que o risco de transportadores aumentou 5,2 vezes, enquanto o risco de pessoas portadoras de ambas as mutações foi de 6,35 vezes.O aconselhamento médico sobre trombose arterial não é recomendado para adultos que desenvolveram tromboembolismo venoso, e os testes também não são recomendados para membros da família assintomática da mutação.Para pessoas que desenvolveram tromboembolismo venoso, os resultados de sua doença trombótica associada têm pouco efeito na duração do tratamento.
A mutação na protrombina G20210A está localizada em uma região não codificadora do gene do fator de coagulação, para que a mutação possa ser facilmente detectada através de testes genéticos e não é afetada por outras doenças ou pelo uso de anticoagulantes.Semelhante a outros pacientes com trombose, os pacientes com essa mutação também requerem anticoagulação, mas a anticoagulação rotineira geralmente não é recomendada para pacientes que ainda não tiveram um evento de trombose.
Muitos especialistas médicos recomendam que as transportadoras evitem contraceptivos orais, porque isso aumenta o risco de trombose, especialmente para indivíduos que já possuem altos níveis de trombina pré-linha.
Com base nas características mencionadas, os métodos de tratamento clínico da protrombina G20210A variam para diferentes pacientes, e os anticoagulantes apropriados precisam ser determinados com base no histórico médico relevante e nos possíveis fatores de risco.Seja usando varfarina ou tomando anticoagulantes orais diretos, os profissionais médicos precisam escolher de acordo com a condição do paciente.
Historicamente, a descoberta da mutação G20210A nos permitiu entender melhor as causas da trombose e fornece novas perspectivas para os cuidados médicos modernos.Esta mutação obterá um entendimento mais abrangente com o avanço da tecnologia moderna?
