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O mistério roxo da sua pele: por que você tem bolhas dolorosas no sol?
Quando o sol brilha na sua pele e bolhas insuportáveis aparecem de repente, pode ser que seu corpo esteja enviando um sinal de alerta. Esta condição pode estar relacionada a uma doença chamada Porfiria cutânea tardia (PCT). Este é o tipo mais comum de porfiria, aparecendo frequentemente no final da idade adulta e acompanhado de sintomas cutâneos angustiantes.
A porfiria cutânea é causada principalmente por uma deficiência de uroporfirinase (UROD), uma enzima crítica no processo de síntese do heme.
O aparecimento desta doença se deve à diminuição da atividade enzimática interna, que bloqueia a síntese do heme, que por sua vez provoca o acúmulo de uroporfirina, causando lesões na pele. Após a exposição ao sol, muitos pacientes desenvolvem bolhas e feridas na pele exposta, principalmente no rosto, mãos e pernas. Essas bolhas também deixam cicatrizes durante a cicatrização, o que afeta o estado psicológico e físico do paciente.
Além das lesões cutâneas óbvias, a doença hepática crônica, incluindo fibrose hepática e inflamação hepática, é comum em pacientes com PCT esporádica.
De acordo com pesquisas, cerca de 50% dos pacientes com PCT também estão infectados pelo vírus da hepatite C, e outros, como abuso de álcool e ingestão excessiva de ferro, também podem causar sintomas desta doença. Isto também sugere que os fatores ambientais desempenham um papel importante no desenvolvimento deste distúrbio.
Além disso, os estudiosos também descobriram que as deficiências de certas vitaminas e minerais são extremamente comuns em pacientes com porfiria hemorrágica cutânea, principalmente retinol, vitamina A e vitamina C. Essas deficiências podem agravar os sintomas e deixar as pessoas infelizes.
A suplementação dessas vitaminas pode reduzir a oxidação e potencialmente reduzir a gravidade da formação de bolhas.
À medida que esta doença é mais estudada, a comunidade científica está cada vez mais consciente da influência de factores genéticos. Cerca de 20% dos casos de porfiria hemorrágica cutânea são causados por mutações genéticas no gene UROD, enquanto os restantes 80% dos casos são esporádicos, o que aumenta ainda mais a complexidade patológica da PCT. Diferentes variações cromossômicas, incluindo mutações no gene HFE, podem afetar a absorção e o metabolismo do ferro, aumentando a probabilidade do paciente desenvolver a doença.
Não é fácil diagnosticar a porfiria hemorrágica cutânea. Exames laboratoriais profissionais mostram que haverá altas concentrações de uroporfirina na urina, o que é uma base importante para o diagnóstico. Além disso, a confirmação da presença de comorbidades como hepatite C e hemocromatose é parte importante do processo de tratamento.
A chave para tratar a porfiria hemorrágica da pele é evitar álcool, ferro e exposição excessiva ao sol.
Embora a medicina atual tenha sido capaz de controlar e tratar esta doença até certo ponto, a natureza das doenças crónicas significa que os pacientes muitas vezes necessitam de atenção e cuidados a longo prazo. O tratamento inclui flebotomia e medicamentos antimaláricos para reduzir o acúmulo de excesso de uroporfirina no organismo.
No entanto, além destes desafios físicos, os pacientes com PCT também necessitam de adaptação psicológica, e experimentar doenças e inconveniências prolongadas pode ter um impacto duradouro na sua qualidade de vida. Isto também levanta uma questão importante: Diante desses desafios, como os pacientes podem encontrar um equilíbrio para retornar à vida normal?
