Language
Country/Area
No result found
O segredo de uma doença rara: por que o tipo de pele porfiria (PCT) surge na idade adulta?
A porfiria tipo cutânea (PCT) é o mais comum de todos os subtipos de porfiria e é caracterizada pelo início súbito de sintomas cutâneos na idade adulta. O aparecimento desta doença está frequentemente relacionado à falta de uma enzima chave no corpo: a uroporfirinogênio descarboxilase (UROD). A falta dessa enzima pode levar ao acúmulo de compostos de porfirina no organismo, o que pode causar diversos problemas de pele.
Os sintomas do tipo de pele porfiria geralmente incluem bolhas e descamação da pele, especialmente em áreas mais expostas ao sol, como rosto e mãos.
Sintomas e sinais
Os principais sintomas da PCT são bolhas e úlceras na pele, que geralmente ocorrem com exposição solar prolongada. Muitos pacientes já apresentam bolhas ou feridas no rosto, mãos, antebraços e panturrilhas quando procuram tratamento. Essas peles danificadas cicatrizam lentamente e deixam cicatrizes com facilidade. Além de bolhas, os pacientes também podem apresentar hiperpigmentação da pele ou aumento do crescimento de pelos.
Falta de vitaminas e minerais
Deficiências de certas vitaminas e minerais, especialmente beta-caroteno, vitamina A e vitamina C, são frequentemente observadas em pacientes com PCT. Estas vitaminas desempenham um papel importante na proteção antioxidante, reduzindo o estresse oxidativo causado pelas porfirinas.
Estudos descobriram que a suplementação com essas três vitaminas pode ajudar a reduzir a gravidade das bolhas.
Fatores genéticos
Cerca de 20% dos casos de PCT são causados por mutações genéticas que afetam o gene UROD, reduzindo assim a atividade enzimática. A maioria dos casos de PCT são esporádicos e não envolvem herança genética óbvia. Verificou-se que mutações no gene HFE podem causar sobrecarga de ferro e esses pacientes apresentam maior risco de desenvolver PCT.
Causas e fatores agravantes
Além dos fatores genéticos, fatores como infecção pelo vírus da hepatite C, abuso de álcool, excesso de ferro e exposição a certos produtos químicos podem exacerbar o desenvolvimento dos sintomas da PCT. Para os pacientes, compreender esses fatores exacerbantes os ajudará a controlar melhor sua condição.
Diagnóstico e Tratamento
O diagnóstico de PCT depende não apenas da presença de sintomas cutâneos, mas também requer exames laboratoriais para confirmar níveis elevados de porfirinas urinárias na urina. O tratamento dos pacientes inclui principalmente evitar possíveis gatilhos, como luz solar, álcool e ferro, e controlar os níveis de ferro no corpo por meio de métodos como a sangria. É importante ressaltar que se um paciente também estiver infectado com hepatite C, sua infecção precisa ser tratada.
Epidemiologia
A prevalência da PCT é de aproximadamente 1 em 10.000 pessoas, sendo aproximadamente 80% dos casos esporádicos. Como muitas pessoas afetadas não apresentam sintomas, isso torna difícil estimar a prevalência exata.
Desvendar as causas subjacentes à PCT pode ajudar mais pacientes a obter opções de tratamento eficazes.
O tipo de pele porfiria (PCT) permanece um mistério não resolvido para muitas pessoas. Esses sintomas que aparecem repentinamente na idade adulta escondem problemas de saúde mais profundos que merecem uma investigação mais aprofundada?
