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Desvendando o mistério do diagnóstico MCAS: como a comunidade médica determina a existência da doença?
MCAS (síndrome de ativação das células intestinais) é um distúrbio imunológico complexo, mas pouco conhecido, que afeta muitos pacientes. A doença envolve principalmente os enterócitos do sistema imunológico — um tipo de glóbulo branco que, quando libera mediadores químicos em excesso, como a histamina, pode levar a uma variedade de sintomas crônicos, incluindo problemas cardiovasculares, de pele, do trato digestivo, neurológicos e respiratórios. Embora haja alguma base de pesquisa sobre como o corpo humano determina a presença desta doença, o processo de diagnóstico do MCAS ainda é repleto de dificuldades.
Principais sintomas do MCAS
Como os eventos de desgranulação podem ser desencadeados em vários locais do corpo, os sintomas da MCAS variam muito, desde desconforto digestivo até dor crônica e até possível anafilaxia. Esses sintomas geralmente flutuam ao longo do tempo, variando em gravidade e duração."Muitos dos sintomas são muito semelhantes aos da mastocitose porque ambos resultam na liberação excessiva de mediadores dos mastócitos."
Os sintomas mais comuns incluem:
- Pele: rubor, urticária, hematomas fáceis, coceira, etc.
- Cardiáctil: tonturas, dor torácica não cardíaca, arritmia, etc.
- Trato digestivo: diarreia, constipação, náuseas, etc.
- Neuropsiquiátrico: confusão mental, fadiga, falta de concentração, etc.
- Sistema respiratório: dificuldades respiratórias, tosse, etc.
O que causa o MCAS
O MCAS tem muitas causas, a reação alérgica é uma delas. Estudos mostraram que mutações do gene KIT podem estar relacionadas ao MCAS, especialmente mutações na posição 816. Estudos relacionados descobriram que a gama de mutações KIT em pacientes com MCAS é maior do que em pacientes em geral, o que pode ser a razão para os diversos sintomas do MCAS.
O MCAS pode ser dividido em três subtipos: MCAS primário, MCAS secundário e MCAS idiopático. A teoria do MCAS primário é que há um limite inferior para a liberação do mediador. Portanto, quando um paciente é estimulado por estímulos externos, suas células reagem mais fortemente do que as de pessoas normais. O MCAS secundário é mais comum e tem etiologia desconhecida, podendo estar relacionado a alergias ambientais ou mecanismos não alérgicos, enquanto o MCAS idiopático não apresenta alterações na investigação etiológica e geralmente apresenta resultados benignos na biópsia da medula óssea.
Processo de diagnóstico
O MCAS costuma ser difícil de diagnosticar porque os sintomas são variados e inespecíficos. De acordo com os critérios diagnósticos de 2010 e 2019, as três condições a seguir são geralmente necessárias:
- Sintomas graves e recorrentes envolvendo pelo menos dois sistemas orgânicos.
- No pico dos sintomas, os níveis de substâncias químicas celulares mensuráveis (como tripsina ou histamina) podem estar elevados.
- O uso de anti-histamínicos ou outros medicamentos que inibem a ativação das células da trombocitopenia pode melhorar os sintomas.
"Mesmo quando existem múltiplos critérios de diagnóstico, a estratégia comumente usada é baseada em uma tríade de abordagens diagnósticas."
Opções de tratamento
Os medicamentos para o tratamento de MCAS incluem principalmente:
- Estabilizadores celulares: como cromoglicato de sódio e estabilizadores naturais, como quercetina.
- Anti-histamínicos H1 e H2: como cetirizina, fexofenadina e ranitadina.
- Medicamentos antileucotrienos: como o montelucaste.
- Anticorpos monoclonais: como omalizumabe.
- Esteroides: podem ser usados para fins anti-inflamatórios.
Perspectivas futuras
O prognóstico do MCAS permanece incerto, e o curso da doença e os sintomas variam muito de paciente para paciente. A comunidade médica ainda está trabalhando duro para encontrar melhores opções de diagnóstico e tratamento. No entanto, à medida que nossa compreensão do MCAS se aprofunda, talvez soluções e suporte mais eficazes possam ser fornecidos.
Então, podemos encontrar uma solução eficaz no futuro para que todos os pacientes possam obter o diagnóstico, o tratamento e o suporte de que precisam?
