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O que é o cromossomo Filadélfia? Por que é tão crítico na leucemia mielóide crônica?
No campo da leucemia, a leucemia mielóide crônica (LMC) invade o campo de visão das pessoas. Este câncer afeta principalmente a produção de glóbulos brancos, causando o crescimento anormal e o acúmulo de células mieloides na medula óssea. A LMC é responsável por 15% a 25% de todas as leucemias em adultos. A principal razão é a anormalidade genética conhecida como cromossomo Filadélfia.
Anormalidades genéticas do cromossomo Filadélfia
Em 1960, os cientistas descobriram pela primeira vez o cromossomo Filadélfia, uma translocação cromossômica característica envolvendo o 9º e o 22º cromossomos. Por trás da história, a fusão dos genes BCR e ABL cria o gene de fusão BCR-ABL, uma tirosina quinase que desencadeia o crescimento descontrolado de células.
Essa proteína fundida BCR-ABL não apenas acelera a divisão celular, mas também inibe o reparo do DNA, aumentando ainda mais a instabilidade genética da célula.
Sintomas e diagnóstico de LMC
A LMC geralmente não apresenta sintomas óbvios nos estágios iniciais e muitos pacientes apresentam contagens de glóbulos brancos anormalmente aumentadas durante o exame. Quando a doença entra em fase acelerada ou em fase de crise, aparecerão sintomas mais evidentes, como febre, sangramento, etc. A chave para confirmar o diagnóstico é realizar um exame cromossômico para procurar o cromossomo Filadélfia.
Os métodos de diagnóstico para leucemia mielóide crônica incluem biópsia da medula óssea e testes citogenéticos. Essas técnicas podem ajudar os médicos a identificar a causa quando são encontradas células com proliferação anormal.
Métodos de tratamento
Com o desenvolvimento de medicamentos, as opções de tratamento para LMC passaram por mudanças revolucionárias. Desde 2001, os inibidores da tirosina quinase (TKIs) tornaram-se a base do tratamento da LMC, melhorando significativamente o prognóstico do paciente. Tomemos como exemplo o Imatinib. Este medicamento não só controla eficazmente o crescimento das células mieloides, mas também permite que muitos pacientes retornem à qualidade de vida normal.
Pesquisas mostram que as taxas de sobrevivência a longo prazo para pacientes com LMC melhoraram desde 2001, com a taxa de sobrevivência em cinco anos atingindo 89%.
A importância do cromossomo Filadélfia
A importância do cromossomo Filadélfia na LMC reflete-se no seu papel central como causa. Muitas novas terapias desenvolvidas são projetadas para atingir o gene de fusão BCR-ABL. Se não puder ser detectada e tratada a tempo, é provável que agrave o curso da doença e até entre no estágio de leucemia aguda.
Conclusão
Com pesquisas aprofundadas sobre o cromossomo Filadélfia e seus mecanismos relacionados, a visão da comunidade médica para o tratamento da leucemia mielóide crônica tornou-se mais clara. No entanto, também levanta uma questão sobre tratamentos futuros: Face às causas cada vez mais complexas da leucemia, como podemos prevenir e responder à doença de forma mais eficaz?
