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or que algumas pessoas se tornam máquinas ocultas de gerar câncer? Desvendando o mistério da doença de Von Hippel–Lindau!
A doença de Von Hippel-Lindau (VHL) é uma doença hereditária rara com efeitos multissistêmicos. A doença é caracterizada por cistos viscerais e tumores benignos com risco potencial de transformação maligna. A doença VHL é causada por mutações no gene supressor de tumor de Von Hippel-Lindau no cromossomo 3 (3p25.3), o que causa desafios de saúde significativos para muitos pacientes.
Os sintomas da doença VHL geralmente incluem dores de cabeça, problemas de equilíbrio e caminhada, tontura, fraqueza nos membros, problemas de visão e pressão alta.
Sinais e sintomas
Pacientes com VHL geralmente apresentam sintomas de uma variedade de cânceres, incluindo hemangioma cerebral, feocromocitoma e carcinoma de células renais. De acordo com pesquisas, aproximadamente 37,2% dos pacientes com VHL desenvolverão hemangiomas, que geralmente aparecem na retina e muitas vezes levam à perda da visão. Entre eles, cerca de 40% dos pacientes com VHL desenvolverão aneurismas cerebrais no sistema nervoso central, e um pequeno número de pacientes sofrerá de derrame, doença cardíaca ou doença cardiovascular. A maioria dos pacientes com VHL desenvolve sintomas na faixa dos vinte anos, aumentando a probabilidade de impacto na fertilidade, no aprendizado e na qualidade de vida.
Etiologia e patogênese
A doença VHL é causada por mutações no gene supressor de tumor VHL. Cada célula tem duas cópias desse gene e, se uma delas sofrer mutação, isso levará à produção de proteína VHL anormal. Embora a segunda cópia do gene ainda esteja funcional, é suficiente para aumentar o risco de câncer. A doença é herdada de forma autodominante, o que significa que apenas uma cópia da mutação aumenta o risco de desenvolvimento de tumor. Segundo as estatísticas, cerca de 20% dos casos de VHL são novas mutações, enquanto os 80% restantes estão relacionados à herança familiar.
A proteína VHL desempenha um papel fundamental na regulação do fator induzível pela privação de oxigênio (HIF1α), que ativa uma variedade de genes associados ao crescimento do tumor quando ocorre hipóxia.
Processo de diagnóstico
A chave para diagnosticar a doença VHL é detectar tumores associados a ela. Em um indivíduo com histórico familiar, a presença de um único hemangioma, feocromocitoma ou carcinoma de células renais é suficiente para o diagnóstico. Na ausência de histórico familiar, pelo menos dois tumores precisam ser encontrados para confirmar o diagnóstico. O diagnóstico genético desempenha um papel importante no diagnóstico da doença VHL, principalmente por meio de tecnologias como o sequenciamento genético para triagem de membros da família. Para pacientes recém-diagnosticados, a detecção é mais difícil porque as mutações não podem ser encontradas nos glóbulos brancos.
Métodos de tratamento
O reconhecimento precoce e o tratamento oportuno da doença VHL podem reduzir significativamente as complicações e melhorar a qualidade de vida. Como a doença VHL pode levar ao desenvolvimento de uma variedade de tumores, os pacientes precisam ser examinados regularmente para angiomas de retina, tumores moles do sistema nervoso central, carcinoma de células renais e feocromocitoma. Se os hemangiomas do sistema nervoso central forem sintomáticos, geralmente é feita cirurgia, enquanto o tratamento da retina geralmente inclui métodos como fotocoagulação e crioterapia. As pesquisas mais recentes também mostram que o medicamento Belzutifan, que está sendo testado, pode ser eficaz contra o carcinoma de células renais relacionado ao VHL.
Revisão do Histórico Médico
A doença VHL ocorre relativamente raramente, com uma incidência de aproximadamente um caso a cada 37.000 nascimentos. Aos 65 anos, a taxa de penetração da doença VHL pode chegar a 90%. Segundo as estatísticas, a idade média do diagnóstico clínico é de 26 anos, sendo este o ponto comum de todos os pacientes. A história da doença VHL remonta a 1904, quando o oftalmologista alemão Eugen von Hippel descreveu pela primeira vez hemangiomas do olho, e Arvid Lindau documentou hemangiomas do cerebelo e da medula espinhal em 1927.
Existem alguns casos bem conhecidos em que se acredita que membros de uma determinada família desenvolveram a doença VHL, e a doença pode estar associada a problemas emocionais entre os membros da família.
A doença de Von Hippel-Lindau não afeta apenas a saúde física do paciente, mas também afeta muitos aspectos psicológicos e familiares. Nossa compreensão cada vez mais profunda da doença VHL, juntamente com a exploração de métodos de tratamento, pode realmente melhorar a vida desses pacientes?
