Скрытая болезнь у детей: почему лизосомные болезни накопления делают жизнь такой хрупкой?

<р> Лизосомальные болезни накопления (ЛБН) представляют собой группу из более чем 70 редких наследственных нарушений обмена веществ, вызванных дефектами лизосомальной функции. Лизосомы действуют как фабрики по переработке внутри клеток, переваривая крупные молекулы и доставляя фрагменты в другие части клетки для повторного использования. Для этого процесса требуется несколько ключевых ферментов. Однако когда фермент становится дефектным из-за мутации, внутри клетки накапливаются крупные молекулы, что в конечном итоге приводит к гибели клетки.

Лизосомальные болезни накопления обычно вызваны дефицитом одного фермента, и большинство этих заболеваний наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

<р> Хотя каждая лизосомная болезнь накопления встречается не чаще, чем 1 на 100 000 рождений, частота этих заболеваний как группы составляет приблизительно 1 на 5 000–10 000 рождений. Лизосомы часто называют центрами переработки клеток, которые преобразуют излишки материала в то, что клетка может использовать. При нарушении функционирования лизосом в клетках часто скапливается большое количество веществ, которые должны быть расщеплёны и использованы повторно, что приводит к возникновению различных патологических явлений. <р> Симптомы лизосомных болезней накопления могут различаться в зависимости от заболевания и возраста, в котором они проявляются. Они могут варьироваться от легких до тяжелых. Симптомы включают задержку развития, двигательные нарушения, эпилепсию, деменцию, глухоту или слепоту. У некоторых детей может наблюдаться увеличение печени или селезенки, проблемы с легкими и сердцем, а также аномальный рост костей.

Большинство этих заболеваний начинаются в раннем детстве, и многие пациенты умирают в течение первых нескольких месяцев или лет жизни.

Диагностика и лечение

<р> Процесс диагностики лизосомных болезней накопления часто начинается с ферментного скрининга, который является наиболее эффективным способом подтверждения диагноза. Анализ мутаций может быть проведен в определенных семьях или генетических изолятах, в которых известна мутация, вызывающая заболевание. Кроме того, после подтверждения диагноза для некоторых заболеваний можно провести анализ мутаций с целью его дальнейшего подтверждения.

Хотя известного лечения не существует, целевые терапии могут уменьшить симптомы и в некоторых случаях предотвратить стойкие нарушения.

<р> Для лечения с определенным успехом применялись трансплантация костного мозга и ферментозаместительная терапия (ФЗТ). Эти методы лечения могут облегчить симптомы и уменьшить необратимый ущерб организму ребенка. Кроме того, при определенных состояниях в специализированных центрах проводится пересадка пуповинной крови. Кроме того, проводится оценка эффективности восстановительной субстратной терапии и сопутствующей терапии при нескольких специфических лизосомных болезнях накопления. <р> В последние годы было показано, что амброксол повышает активность лизосомального фермента глюкозилазы, что делает его перспективным препаратом для лечения болезни Гоше и болезни Паркинсона. Одним из механизмов действия этого типа препаратов является стимуляция секреции лизосом из клеток, что снижает накопление метаболитов в клетках.

Обзор истории

<р> Изучение лизосомных болезней накопления началось в 1881 году, когда ученые впервые описали болезнь Гоше, а в 1882 году была открыта болезнь Гейзеля. В 1950-х и 1960-х годах Де Дюф и другие использовали методы сегментации клеток, цитологические исследования и биохимические анализы для идентификации и характеристики лизосом как органелл, которые переваривают и перерабатывают макромолекулы внутри клеток. Это новаторское открытие ведет к более глубокому пониманию физиологической основы лизосомных болезней накопления. <р> По мере продолжения медицинских исследований мы все больше узнаем о коренных причинах этих заболеваний и возможных методах их лечения. Это дает надежду многим семьям, столкнувшимся с проблемами скрытых заболеваний. Найдем ли мы в будущем более эффективные средства для борьбы с этим рядом загадочных и мучительных заболеваний?

Trending Knowledge

Знаете ли вы, что более 70 редких заболеваний вызваны дефицитом фермента?
В медицинском сообществе мы удивлены возможными последствиями дефицита ферментов. Редкие заболевания подобны недоступному туману. Их существование часто трудно обнаружить, но как только мы лучше их по
Удивительный научный прорыв: как ранние исследования лизосомы изменили наше понимание генетических заболеваний?
В обширном мире генетических заболеваний лизосомальные заболевания хранения являются группой специальных генетических метаболических заболеваний, которые вызваны дефектами лизосомальной функции.Лизос
Загадочные лизосомы: каковы чудесные функции этих «мусороперерабатывающих заводов» в клетках?
Лизосомы, эти крошечные органеллы, обладают удивительными возможностями «утилизации мусора». Они являются внутриклеточными мусорщиками, ответственными за расщепление и переработку макромолекул в клетк

Responses