<р> Хотя каждая лизосомная болезнь накопления встречается не чаще, чем 1 на 100 000 рождений, частота этих заболеваний как группы составляет приблизительно 1 на 5 000–10 000 рождений. Лизосомы часто называют центрами переработки клеток, которые преобразуют излишки материала в то, что клетка может использовать. При нарушении функционирования лизосом в клетках часто скапливается большое количество веществ, которые должны быть расщеплёны и использованы повторно, что приводит к возникновению различных патологических явлений. р> <р> Симптомы лизосомных болезней накопления могут различаться в зависимости от заболевания и возраста, в котором они проявляются. Они могут варьироваться от легких до тяжелых. Симптомы включают задержку развития, двигательные нарушения, эпилепсию, деменцию, глухоту или слепоту. У некоторых детей может наблюдаться увеличение печени или селезенки, проблемы с легкими и сердцем, а также аномальный рост костей. р>Лизосомальные болезни накопления обычно вызваны дефицитом одного фермента, и большинство этих заболеваний наследуются по аутосомно-рецессивному типу. р>
Большинство этих заболеваний начинаются в раннем детстве, и многие пациенты умирают в течение первых нескольких месяцев или лет жизни. р>
<р> Для лечения с определенным успехом применялись трансплантация костного мозга и ферментозаместительная терапия (ФЗТ). Эти методы лечения могут облегчить симптомы и уменьшить необратимый ущерб организму ребенка. Кроме того, при определенных состояниях в специализированных центрах проводится пересадка пуповинной крови. Кроме того, проводится оценка эффективности восстановительной субстратной терапии и сопутствующей терапии при нескольких специфических лизосомных болезнях накопления. р> <р> В последние годы было показано, что амброксол повышает активность лизосомального фермента глюкозилазы, что делает его перспективным препаратом для лечения болезни Гоше и болезни Паркинсона. Одним из механизмов действия этого типа препаратов является стимуляция секреции лизосом из клеток, что снижает накопление метаболитов в клетках. р>Хотя известного лечения не существует, целевые терапии могут уменьшить симптомы и в некоторых случаях предотвратить стойкие нарушения. р>