Language
Country/Area
No result found
Удивительный научный прорыв: как ранние исследования лизосомы изменили наше понимание генетических заболеваний?
В обширном мире генетических заболеваний лизосомальные заболевания хранения являются группой специальных генетических метаболических заболеваний, которые вызваны дефектами лизосомальной функции.Лизосомы представляют собой пакетные структуры в клетках, которые содержат ферменты, которые могут переваривать большие молекулы и передавать свои фрагменты в другие части клетки для переработки.Однако, когда ключевой фермент отсутствует или не работает должным образом из -за мутаций, в клетках накапливаются большие молекулы, что в конечном итоге приводит к гибели клеток.
"Когда лизосома не может функционировать должным образом, избыточные продукты, которые предназначены для разложения и восстановления, будут накапливаться в клетках."
Согласно данным, лизосомальные заболевания хранения в основном вызваны отсутствием отдельных ферментов, которые имеют решающее значение для метаболизма липидов, гликопротеинов или мукополисахаридов.Хотя частота различных заболеваний относительно низкая, а индивидуальные показатели заболеваемости обычно ниже 1: 100 000, в целом, показатели заболеваемости составляют около 1: 5000 до 1: 10 000.Большинство из этих заболеваний существуют в форме аутосомно-рецессивного наследования, таких как тип болезни Neiman-Pick, а некоторые-рецессивное наследование X-Link, такие как болезнь Фабри и синдром Охотника.
Различные типы и эффекты лизосом
Лизосомальные заболевания хранения могут быть классифицированы по разным типам в соответствии с характером основных веществ хранения.Эти категории включают:
- Заболевания хранения липидов
- Болезнь хранения гликопротеинов
- Мускаполисахаридные болезни хранения
- Мышечная липидная болезнь
"Лизосомы известны как центр восстановления клеток, потому что они могут обрабатывать ненужные материалы и преобразовать их в вещества, доступные для ячеек."
.
Симптомы этих лизосомных заболеваний хранения варьируются от легкой до тяжелой, особенно проявляются в задержке развития, дисфункции, эпилепсии, деменции, глухоте или слепоте.Многие пациенты сопровождаются гепатоспланомегалией, проблемами легких и сердца и аномальным ростом костей.
диагноз и статус лечения
В настоящее время большинство пациентов обычно проходят тестирование ферментов в первую очередь, что является наиболее эффективным способом диагностики заболеваний лизосомального хранения.Анализ мутаций может проводиться в некоторых семействах с известными патогенными мутациями.Однако на сегодняшний день лечение этих заболеваний остается относительно ограниченным и в основном нацелена на такие симптомы, как трансплантация костного мозга и заместительная терапия ферментами (ERT), использовались в некоторых случаях и были частично успешными.
"Экспериментальная генная терапия, как ожидается, обеспечит возможность лечения в будущем."
Кроме того, терапия снижением субстрата, основанная на снижении производства материалов для хранения и сопутствующей терапии для стабилизации дефектных ферментов.В последнее время исследования показали, что амоксол может увеличить активность лизосомального фермента глюкозоэстеразы, которая может оказывать потенциальное терапевтическое воздействие на болезнь Гошера и болезнь Бэнксина.
Историческая перспектива
В 1881 году болезнь Ty-Sax была первой лизосомальной болезнью, которая была описана;С конца 1950 -х по начало 1960 -х годов знаменитый ученый Дедуф и его коллеги использовали технологию изоляции клеток, цитологические исследования и биохимический анализ для создания лизосомов в качестве органелла для переваривания и переработки макромолекул в клетках. Лизосомальные заболевания хранения.
Эти ранние исследования не только продвинули границы науки, но и дали нам беспрецедентное углубленное понимание природы многих редких генетических заболеваний, которые вдохновили более поздних исследователей.В этом контексте мы не можем не думать о том, как будущие исследования лизосом будут влиять на наши взгляды и методы лечения генетических заболеваний с разработкой технологий?
