Language
Country/Area
No result found
Знаете ли вы, что более 70 редких заболеваний вызваны дефицитом фермента?
В медицинском сообществе мы удивлены возможными последствиями дефицита ферментов. Редкие заболевания подобны недоступному туману. Их существование часто трудно обнаружить, но как только мы лучше их поймем, мы сможем увидеть связи между ними. Они известны под общим названием «Лизосомальные болезни накопления (ЛСД)», которые на самом деле представляют собой группу заболеваний, вызванных дефицитом ферментов, в общей сложности насчитывающих более 70 типов.
"Лизосомы известны как рециркуляционный центр клетки, ответственный за переваривание крупных молекул и отправку их фрагментов в другие части клетки для переработки."
Основная причина этих заболеваний заключается в недостаточной функции лизосом. Эти маленькие органеллы содержат множество ферментов. Если генетическая мутация приводит к потере определенного фермента, отходы в клетке будут накапливаться и не могут нормально расщепляться. , что в конечном итоге приведет к гибели клетки. Хотя генетические мутации при каждом заболевании различаются, общей биохимической особенностью является аномальное накопление материала внутри лизосом.
Классификация лизосомальных болезней накопления
Лизосомальные болезни накопления можно условно разделить на несколько категорий в зависимости от характеристик основных запасающих веществ:
<ул>Различные виды лизосомальных болезней накопления имеют разные симптомы и проявления. Эти симптомы могут включать задержку развития, двигательные расстройства, эпилепсию, деменцию, потерю слуха и нарушения зрения.
«В настоящее время не существует лекарства от лизосомальных болезней накопления, и большинство методов лечения являются симптоматическими».
Диагностика и лечение
Для диагностики лизосомальных болезней накопления в качестве первичного скрининга часто используют ферментные анализы, которые являются наиболее эффективным способом подтверждения диагноза. Анализ генных мутаций также может быть выполнен в некоторых семьях с известными генетическими мутациями. Что касается лечения, хотя не существует известного метода лечения, который мог бы полностью вылечить эти заболевания, в некоторых случаях определенного успеха удалось добиться с помощью трансплантации костного мозга и заместительной ферментной терапии (ФЗТ). С помощью ФЗТ можно уменьшить симптомы и предотвратить необратимые повреждения организма.
"Изучение потенциала генной терапии может дать надежду на будущие методы лечения".
С развитием медицинских технологий такие методы, как терапия с уменьшением количества субстратов и сопутствующая терапия, также оцениваются при некоторых заболеваниях в надежде достичь облегчения или даже эффекта лечения. Недавние исследования показали, что составной препарат амброксол может усиливать активность фермента под названием глюкоаденозилаза, что может иметь потенциальное применение при лечении некоторых лизосомальных болезней накопления.
Историческая справка
История изучения лизосомальных болезней накопления берет свое начало с 1881 года, когда была впервые описана болезнь Тея-Сакса, и с 1882 года, когда была описана болезнь Гоффа. С развитием науки и техники становится все больше и больше лизосомальных болезней накопления. Эти заболевания показывают, как клетки перерабатывают и перерабатывают макромолекулы, что является важным достижением в современной клеточной биологии.
"Хотя отдельные последствия каждого заболевания различны, все они вызваны одной и той же основной причиной - недостатком ферментов".
Это позволяет нам яснее понять, что наш организм в какой-то степени зависит от этих крохотных рабочих-ферментов. Когда эти ключевые ингредиенты отсутствуют, с какими рисками столкнется наше здоровье и жизнь?
