В качестве достижений современной медицины технология неинвазивного пренатального обнаружения продолжает развиваться, и самая привлекательная часть обнаружения свободной ДНК плода (cffdna). CFFDNA - это ДНК плода, которая свободно циркулирует в материнской крови. Эта технология имеет большой потенциал для беременных женщин, особенно пожилых женщин. Благодаря простому сбору образцов венозной крови врачи могут обнаружить состояние здоровья плода хромосом как можно раньше. Как это может изменить схему проверки здоровья беременности?
CffDNA продуцируется клетками трофобласта плаценты. ДНК плода разбивается, когда частицы плаценты высвобождаются в кровообращение материнской крови. Эти фрагменты cffDNA имеют длину около 200 пар оснований, значительно меньше, чем фрагменты материнской ДНК. Эта разность размеров позволяет отличить CffDNA от исходного фрагмента ДНК.
от 11% до 13,4% свободной ДНК клеток в материнской крови является источником плода, и это отношение варьируется от беременной женщины к беременной женщине.
Ключ к обсуждению Cffdna заключается в применении различных лабораторных методов. Некоторые крупные технологии включают:
В процессе обнаружения будет центрифугировать образцы плазмы, а стандартизированная процедура экстракции и очистки может улучшить выход CFFDNA.
Наибольшее количество экстракции CffDNA может быть получено с использованием таких реагентов, как «набор вирусов QiAamp DSP», и скорость восстановления CffDNA может резко увеличиваться при добавлении формальдегида.
Анализ CFFDNA может быть выполнен даже на ранней стадии беременности, что оказывает глубокое влияние на применение идентификации пола, скрининга генетического заболевания, идентификации биологического отца, обнаружения заболеваний с одним геном и т. Д.
.Благодаря анализу CFFDNA, врачи могут знать пол плода на ранних этапах беременности, что особенно важно для оценки риска определенных скрытых заболеваний X-Link.
Например, при скрининге на аутологичные хромосомно -доминантные или рецессивные моногенетические заболевания CffDNA может помочь обнаружить риск заболеваний, таких как муковисцидоз и бета -талассемия, и точность этих тестов постепенно улучшалась.
Исследование показывает, что чувствительность использования CffDNA для обнаружения синдрома вниз достигает более 99%, а специфичность достигает 99,9%.
При анализе CFFDNA врачи могут рано оценивать хромосомные аномалии плода, что особенно важно у некоторых беременных с высоким риском, чтобы обеспечить раннее вмешательство.
Несмотря на то, что применение CFFDNA обладает большим потенциалом, оно также сопровождается дискуссиями о некоторых этических вопросах, таких как моральные проблемы, которые могут возникнуть во время генетического скрининга. С развитием технологии его применение может становиться все более и более распространенным в будущем, будь то обнаружение генетической вариации плода или оценка состояния заболевания.
Фактически, разработка технологии CFFDNA может полностью изменить схему проверки здоровья беременности. Должны ли мы рассмотреть, как сбалансировать научный прогресс и этические соображения этих технологий в будущем?