На ранних стадиях беременности в медицинском сообществе появился важный и удивительный феномен: ДНК плода (cffDNA) свободно существует в крови беременных женщин. По мере развития науки и техники это явление позволяет нам узнавать о состоянии плода неинвазивно, без необходимости полагаться на традиционные и рискованные методы тестирования.
cffDNA происходит из клеток трофобласта плаценты. Когда небольшие частицы этих клеток попадают в материнское кровообращение, ДНК плода существует в форме фрагментов в материнской крови.
По данным исследований, фрагменты ДНК плода имеют длину примерно 200 пар оснований, что меньше, чем фрагменты материнской ДНК, что позволяет эффективно отличать вкДНК от материнской ДНК. По мере развития беременности доля вкДНК в крови постепенно увеличивается, но в течение двух часов после родов ДНК уже не обнаруживается. Как это влияет на осмотры беременных и профилактические меры?
Выделение cffDNA из образцов материнской крови является важным шагом. Обычно для этого требуется использовать центрифугу для отделения плазмы от цельной крови с последующей экстракцией и очисткой вкДНК. После изучения литературы была разработана стандартизированная экспериментальная процедура. С использованием различных реагентов для экстракции было обнаружено, что набор вирусов QIAamp DSP может обеспечить самый высокий выход cffDNA.
Добавление формальдегида может повысить выход вкДНК, поскольку он стабилизирует интактные клетки и тем самым ингибирует высвобождение материнской ДНК.
При анализе вкДНК широко используемой технологией является полимеразная цепная реакция (ПЦР) в реальном времени. Здесь используются флуоресцентные зонды для мониторинга накопления продуктов амплификации и определения интенсивности флуоресцентного сигнала и генерируемой амплификации. количество детей. Кроме того, все больше и больше внимания уделяется таким методам, как цифровая ПЦР и высокопроизводительное секвенирование. Эти методы позволяют тщательно и точно обнаруживать ДНК плода и имеют очевидные преимущества в обнаружении хромосомных аномалий, определения группы крови плода или определения пола.
Появление cffDNA открыло ряд новых приложений в медицинском сообществе, в том числе: подтверждение пола плода, скрининг врожденных заболеваний, идентификация отцовства и т. д. Определение пола плода с помощью анализа cffDNA, особенно в первом триместре, также может предоставить родителям ценную информацию.
При обнаружении генетических заболеваний, таких как врожденная гиперплазия надпочечников, cffDNA также может предоставить жизненно важную информацию и помочь матерям заранее подготовиться к лечению.
Кроме того, cffDNA может использоваться для ранней диагностики моногенных заболеваний плода, таких как муковисцидоз, β-талассемия и т. д., предоставляя лучшие возможности лечения больных детей. Его применение даже распространяется на выявление серьезных проблем со здоровьем, таких как гемолитическая болезнь новорожденных и хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна.
С развитием технологии секвенирования нового поколения область применения cffDNA будет продолжать расширяться. Мы можем не только обнаружить аномалии в генах, но и обнаружить явные связи между конкретными вариантами генов и болезненными состояниями. Это вызвало глубокие дискуссии о конфиденциальности данных и этике. Как сбалансировать научный прогресс и этику, станет серьезной проблемой в будущем.
По мере того, как технологии снова становятся инновационными, потенциальное применение cffDNA меняет способ оказания беременным женщинам дородовой помощи. Можем ли мы принять эту биомедицинскую революцию и гарантировать, что эти достижения могут быть внедрены в клиническую практику безопасным и ответственным способом?
>