Благодаря быстрому развитию медицинских технологий технология обнаружения ДНК плода меняет подход к пренатальной диагностике беременных женщин. Бесклеточная ДНК плода (cffDNA) относится к фрагментам ДНК плода, свободно циркулирующим в крови матери. Это великое открытие не только расширяет возможности мониторинга здоровья плода, но и открывает новое направление для будущей акушерской медицины.
Появление cffDNA сделало тестирование на патологии плода неинвазивным, и беременным женщинам больше не придется нести риски, связанные с традиционными обследованиями.
cffDNA в основном происходит из клеток трофобласта материнской плаценты. Когда эти клетки выделяют крошечные частицы в кровь матери, эти фрагменты ДНК плода (длиной около 200 пар оснований) начинают свободно перемещаться в крови матери. Стоит отметить, что ДНК плода в вкДНК составляет от 11% до 13,4% свободной ДНК в материнской крови. Количество вкДНК постепенно увеличивается по мере развития беременности, но уже не обнаруживается в течение двух часов после родов.
Анализ cffDNA может обеспечить более раннюю диагностику состояния плода, чем традиционные методы, что обеспечивает безопасный вариант для беременных женщин.
В настоящее время для скрининга вкДНК разработано множество лабораторных методов, в основном в том числе:
<ул>При сборе венозной крови образцы материнской крови собираются примерно через десять недель беременности, а технология центрифугирования используется для отделения плазмы от материнской крови и последующего извлечения вкДНК.
В реальном анализе cffDNA используются различные технологии, такие как ПЦР в реальном времени, цифровая ПЦР и высокопроизводительное секвенирование. ПЦР в реальном времени использует флуоресцентные зонды для мониторинга амплификации ДНК и имеет высокую чувствительность и специфичность. Цифровая ПЦР позволяет более точно определить количество фрагментов вкДНК и подходит для мультиплексного обнаружения.
Эти передовые технологии обнаружения обеспечивают возможность идентификации пола плода, выявления моногенных заболеваний и хромосомных аномалий.
Анализ cffDNA имеет широкий спектр прикладных значений, в том числе:
Анализируя cffDNA в плазме матери, мы можем определить пол плода, что особенно важно при выявлении генетических заболеваний, связанных с полом.
Это заболевание влияет на гендерную принадлежность плодов женского пола. Обнаружение последовательности Y-хромосомы вкфДНК может помочь определить пол плода и обеспечить раннее вмешательство.
Неинвазивный тест на отцовство можно провести у плода на девятой неделе беременности.
Для некоторых конкретных генетических заболеваний эффективное обнаружение также может быть осуществлено с помощью cffDNA, что открывает возможности для раннего вмешательства.
cffDNA может помочь обнаружить распространенные хромосомные аномалии плода, такие как синдром Дауна.
С развитием науки и техники технология обнаружения cffDNA станет более зрелой. Будет доступно больше функций, включая скрининг более специфических генетических вариантов, что, несомненно, сыграет важную роль в повышении точности и чувствительности пренатальной диагностики.
Однако широкое применение FCCDNA также порождает потенциальные этические проблемы. Как нам следует правильно решать эти проблемы в будущем?