Language
Country/Area
No result found
Знаете ли вы, что гемофилия B тесно связана с британской королевской семьей?
Гемофилия B, также известная как болезнь Кристмаса, — это заболевание свертываемости крови, вызванное дефицитом фактора свертывания IX. Проявляется в виде легкого появления синяков и кровотечений, особенно часто у мужчин. История этого заболевания берет свое начало в 1952 году, когда медицинское сообщество впервые признало его как отдельное заболевание.
У людей с гемофилией B на протяжении всей жизни случаются частые кровотечения, что требует регулярной заместительной терапии фактором свертывания крови для контроля симптомов.
Распространённость гемофилии B составляет примерно 1 на 40 000 человек, и приблизительно 15% людей с гемофилией страдают этим заболеванием. Однако у многих женщин-носителей часто не наблюдается явных симптомов, однако у 10–25 % женщин могут наблюдаться легкие симптомы гемофилии, а иногда даже умеренные или тяжелые симптомы.
Симптомы и осложнения
Основными симптомами гемофилии B являются легкое появление синяков, кровь в моче, носовые кровотечения и кровотечения из суставов. Из-за страха кровотечения пациенты часто пренебрегают гигиеной полости рта, что делает их более подверженными заболеваниям пародонта и кариесу. Наиболее очевидным признаком легкой формы гемофилии во рту является кровоточивость десен при потере молочных зубов или длительное кровотечение после операции или удаления зуба.
В тяжелых случаях гемофилии у пациентов могут возникать спонтанные кровотечения из тканей полости рта, включая мягкое небо, язык, слизистую оболочку щек, губы и десны, а также могут возникать экхимозы.
Генетика и патофизиология
Гемофилия B вызвана дефицитом фактора свертывания крови IX, ген которого расположен на Х-хромосоме, что объясняет, почему мужчины болеют чаще. Мутация гена F9 приводит к гемофилии B. По оценкам, у трети пациентов нет семейного анамнеза заболевания из-за случайных генетических изменений, которые возникают в процессе размножения.
Диагностика и дифференциальная диагностика
Гемофилия B обычно диагностируется с помощью таких методов, как скрининговые тесты на коагуляцию и анализ факторов свертывания крови. Дифференциальная диагностика этого заболевания включает гемофилию А, дефицит фактора XI и болезнь Виллебранда.
Лечение и стоматологические рекомендации
В настоящее время лечение гемофилии В осуществляется в основном путем внутривенного введения фактора IX. Благодаря развитию медицинских технологий в 2022 году Управление по контролю за продуктами и лекарствами США одобрило препарат Этранакоген дезапарвовец (Hemgenix), став первым препаратом генной терапии, который можно использовать для лечения гемофилии B.
Во время лечения необходимо тщательно взвешивать хирургические риски, чтобы избежать чрезмерного кровотечения или образования синяков.
Связь с британской королевской семьей
Гемофилия B известна как «королевская болезнь» из-за ее распространенности в нескольких европейских королевских семьях. Королева Виктория была носителем гемофилии B и передала ее другим королевским семьям, таким как Россия, Испания и Германия. История этого заболевания является не только частью медицинских исследований, но и переплетена с семейными историями известных людей, что делает гемофилию В частью истории.
Заключение
Гемофилия В — это не просто заболевание крови, но и зеркало истории и общества, отражающее стремление к здоровью и проблемы, с которыми сталкивались разные поколения. Заставляют ли вас эти истории из-за кулис задуматься о глубоком влиянии здоровья и генетики?
