Language
Country/Area
No result found
Почему недостаток этого фактора в крови может привести к более частому кровотечению?
Гемофилия B, также известная как болезнь Кристмаса, — это нарушение свертываемости крови, вызванное наследственной мутацией гена, которая приводит к тому, что у больных легко появляются синяки и кровотечения. Гемофилия B вызвана дефицитом фактора свертывания крови IX и встречается реже, чем гемофилия A, вызванная дефицитом фактора свертывания крови VIII. Заболевание было впервые выделено в отдельную форму в 1952 году и названо в честь Стивена Кристмаса — первого человека, у которого была описана гемофилия B.
В настоящее время распространенность гемофилии B среди населения в целом составляет приблизительно 1 на 10 000–40 000 человек, и приблизительно 15% всех больных гемофилией имеют гемофилию B.
Симптомы и осложнения
Симптомами гемофилии B являются легко появляющиеся синяки, кровотечения из мочевыводящих путей, носовые кровотечения и кровоизлияния в суставы. Что касается осложнений, то у таких пациентов часто повышается риск развития заболеваний пародонта и кариеса, поскольку страх кровотечения может привести к отсутствию надлежащей гигиены полости рта и ухода за ней.
Наиболее очевидным проявлением в полости рта у пациентов с легкой формой гемофилии B может быть кровоточивость десен во время прорезывания молочных зубов или длительное кровотечение после удаления зуба, в то время как у пациентов с тяжелой формой гемофилии может наблюдаться спонтанное кровотечение в полости рта.
Генетика
Ген фактора IX расположен на хромосоме X, что делает его рецессивным признаком, сцепленным с Х-хромосомой, что объясняет большее число пациентов мужского пола. Эксперты отмечают, что причиной гемофилии B является мутация в гене F9, который влияет на выработку фактора свертывания крови IX.
ПатофизиологияПримерно у трети людей с гемофилией нет семейного анамнеза заболевания. Это происходит, когда ген случайно мутирует во время размножения и передается при оплодотворении.
Отсутствие фактора IX приводит к повышенной склонности к кровотечениям, которые могут возникать спонтанно или в ответ на незначительную травму. При травме отсутствие фактора IX нарушает каскад коагуляции.
Диагностика и дифференциальная диагностика
Диагностика гемофилии B может быть поставлена с помощью скрининговых тестов на коагуляцию, показателей кровотечения и тестов на факторы свертывания крови. Особое внимание следует уделить дифференциации этого заболевания от других состояний, таких как гемофилия А и болезнь Виллебранда.
Методы лечения
Лечение обычно назначается при сильном кровотечении и может включать внутривенное введение фактора IX или переливание крови. Следует избегать применения НПВП, поскольку они могут усилить кровотечение. Любое хирургическое вмешательство должно проводиться с одновременным введением гемостатических средств.
В ноябре 2022 года FDA США одобрило препарат Этранакоген дезапарвовец (Hemgenix) в качестве первого препарата генной терапии для лечения гемофилии B.
Стоматологические соображения
Любую операцию, включая простое удаление зуба, необходимо планировать заранее, чтобы снизить риск чрезмерного кровотечения, образования синяков или гематом.
Статус исследования
В настоящее время ведутся исследования гемофилии B, в том числе одного кандидата на генную терапию, FLT180, который использует аденоассоциированный вирус для восстановления нормального уровня фактора IX. Историческая справка
Семейное прошлое Стивена Кристмаса, первого человека, описанного как страдающего болезнью Кристмаса, который родился в 1947 году, и его опыт борьбы с этой болезнью привели к дальнейшему прогрессу в медицинских исследованиях.
Общество и культура
Гемофилия B известна как «королевская болезнь» из-за ее распространенности в британских и других европейских королевских семьях. Королева Виктория была носителем болезни, которую она передала другим членам королевской семьи.
Вы когда-нибудь задумывались о том, как влияние этих редких заболеваний на общественное здравоохранение может изменить наше представление о генной терапии?
