Language
Country/Area
No result found
Почему гемофилия В менее распространена, чем гемофилия А, но столь же опасна?
Гемофилия B, также известная как болезнь Кристмаса, в основном вызвана генетическим дефектом фактора свертывания крови IX, который приводит к нарушению свертывания крови и склонности к застойным явлениям и кровотечениям. Хотя заболеваемость гемофилией В ниже, чем заболеваемость гемофилией А, ее скрытые риски беспокоят как экспертов, так и пациентов.
"Гемофилия В неравномерно распространена среди мужчин и женщин и поражает преимущественно мужчин, что также является одной из ее опасностей."
История гемофилии
Существует множество типов гемофилии, наиболее распространенными из которых являются гемофилия А и гемофилия В. По статистике заболеваемость гемофилией В составляет примерно один случай на каждые 40 000 человек, что составляет лишь 15% всех больных гемофилией. Он имеет историю, насчитывающую несколько десятилетий, и впервые был идентифицирован как самостоятельное заболевание в 1952 году.
Симптомы и осложнения
К основным симптомам гемофилии В относятся: склонность к заложенности носа, уретральные кровотечения, носовые кровотечения и кровотечения в суставах. Из-за страха кровотечения пациенты часто пренебрегают гигиеной полости рта, что приводит к увеличению заболеваемости пародонтозом и кариесом. У людей с тяжелой формой гемофилии могут даже наблюдаться спонтанные кровотечения, поражающие различные ткани полости рта.
"Пациенты с гемофилией B на протяжении всей жизни будут испытывать множество эпизодов кровотечений из полости рта, требующих лечения кровотечений в среднем 29,1 раз в год."
Гены и патофизиология
Гемофилия B — это Х-сцепленное рецессивное генетическое заболевание, которое поражает преимущественно мужчин. Из-за отсутствия фактора свертывания крови IX пациенты после травмы имеют плохую гемостатическую способность и склонны к кровотечениям. Согласно исследованиям, фактор IX не может должным образом инициировать процесс свертывания крови при незначительной травме.
Варианты диагностики и лечения
Методы диагностики гемофилии B включают скрининг коагуляции, оценку кровотечения и тестирование факторов свертывания крови. Лечение основано главным образом на внутривенном введении фактора IX с добавлением добавок в случае сильного кровотечения. Благодаря развитию науки и технологий генная терапия Etranacogene dezaparvovec (Hemgenix) была одобрена FDA США в 2022 году, дав новую надежду пациентам с гемофилией B.
"Во время операции следует принять необходимые меры для снижения риска кровотечения, например, использовать кровоостанавливающие препараты."
Последние достижения в области исследований
В области генной терапии FLT180 — это новый кандидат на лечение, который находится в разработке и демонстрирует потенциал для восстановления фактора свертывания крови IX. Однако для успеха этой терапии необходимо избежать вмешательства со стороны иммунного ответа, и необходимы дальнейшие исследования.
Медицинское и социокультурное воздействие
Исторически гемофилия B имела уникальное культурное значение, поскольку многие члены европейских королевских семей были поражены этой болезнью, в результате чего гемофилию B стали называть «королевской болезнью». Во многих странах история заболевания и опыт пациентов заставили общество уделять все больше внимания безопасности крови и удобству лечения.
Несмотря на то, что случаев гемофилии В меньше, чем гемофилии А, ее влияние на жизнь пациентов очевидно. Однако с развитием современной медицины жизнь пациентов становится все лучше и лучше защищена, а возможности лечения, с которыми они сталкиваются, также расширяются. Как будет развиваться будущее и как нам следует решать проблемы гемофилии В?
