Language
Country/Area
No result found
Знаете ли вы? Генетическая мутация синдрома каменного человека на самом деле превращает мышцы в кости!
В медицинском сообществе существует редкое заболевание, называемое болезнью каменного человека, научно известное как фиброзная костная гетероплазия (Fibrodysplasia ossificans progressiva, сокращенно FOP). Природа этого заболевания вызывает тревогу, поскольку оно приводит к тому, что мышцы, связки и другие соединительные ткани пациента трансформируются в кости, что полностью меняет способность пациента двигаться и жить повседневной жизнью.
Лимфоманию называют «болезнью каменного человека», поскольку она может привести к постепенному замещению тела больного костью, что в конечном итоге приведет к полной потере подвижности.
В основе ФОП лежат мутации в гене ACVR1. Мутация этого гена влияет на механизм восстановления организма, в результате чего мышечная ткань, которая должна была восстановиться и зажить, неожиданно превращается в кость в случае травмы или при отсутствии очевидной травмы. Эти аномальные разрастания костей называются гетеротопическими окостенениями, и одним из их отличительных признаков является то, что они выглядят как нормальные кости, но находятся в неправильном месте.
Признаки и симптомы заболевания
Первые симптомы заболевания обычно проявляются в возрасте до десяти лет, и дети часто рождаются с деформированными пальцами ног. У людей с ФОП рост костей обычно начинается в верхней части тела и прогрессирует вниз, при этом первое окостенение обычно происходит в области шеи, затем в плечах, руках и груди и в конечном итоге затрагивает стопы. Этот процесс оказывает существенное негативное влияние на качество жизни пациента.
У многих людей с ФОП даже незначительная травма или инъекции могут ухудшить состояние и усилить окостенение в некоторых частях тела.
Генетика и диагностика
ФОП — аутодоминантное заболевание, что означает, что если один из родителей является носителем мутировавшего гена, то его дети имеют 50% вероятность унаследовать это заболевание. Что касается диагностики, то ранняя диагностика ФОП имеет решающее значение и обычно подтверждается с помощью рентгенографии. Из-за редкости ФОП у многих пациентов на ранних стадиях может быть ошибочно диагностирован рак или другие доброкачественные новообразования, что усугубляет состояние.
Текущий прогресс в лечении и исследованиях
В настоящее время лекарства от болезни каменного человека не существует. Тем не менее, недавно одобренный препарат под названием Sohonos (паловаротен) подает определенные надежды. Для лечения ФОП разрабатываются и другие препараты, такие как селективная ДНК-терапия, направленная на восстановление гена, вызывающего окостенение.
Оперативное вмешательство обычно не рекомендуется пациентам с ФОП из-за повышенного риска хирургического вмешательства, которое может привести к быстрому росту костей.
История болезни и эпидемиология
Историю исследований болезни каменного человека можно проследить с 1692 года, что знаменует собой столетия развития понимания этой болезни. По состоянию на 2017 год в мире зарегистрировано около 800 подтвержденных случаев ФОП, что делает его одним из самых редких известных заболеваний: заболеваемость составляет всего 0,5 случая на миллион человек и не связана с какой-либо конкретной этнической группой.
Надежда и будущие исследования
С развитием науки продолжаются углубленные исследования синдрома каменного человека. В настоящее время крупные фармацевтические компании активно разрабатывают возможные варианты лечения и проводят соответствующие клинические испытания. В любом случае качество жизни и продолжительность жизни пациентов продолжают оставаться предметом внимания и проблем со стороны академического сообщества, что побудило его глубже изучить это редкое заболевание.
Сможем ли мы найти новые способы лечения этого редкого заболевания при дальнейших исследованиях синдрома каменного человека?
