Language
Country/Area
No result found
Как распознать самую редкую болезнь в мире — болезнь каменного человека?
Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ПОФ) — чрезвычайно редкое заболевание соединительной ткани, характеризующееся постепенной трансформацией волокнистой соединительной ткани, такой как мышцы, сухожилия и связки, в костную ткань. Считается, что это расстройство является единственным известным заболеванием, обладающим способностью преобразовывать одну систему органов в другую. Лекарства для тех, кто страдает от этой болезни, не существует, а ее прогрессирование часто приводит к тяжелой физической инвалидности.
Формирование синдрома каменного человека связано с мутациями в гене ACVR1, который влияет на механизм восстановления организма.
Фиброзная ткань у пациентов с ФОП формирует костную ткань аномальным образом, когда на нее воздействует травма или сам организм. Новое костное образование в ходе этого процесса формирует вторичный скелет и постепенно ограничивает способность пациента двигаться. В тяжелых случаях пациенты могут даже полностью потерять способность двигаться из-за образования новой кости, поэтому ФОП получил прозвище «болезнь каменного человека».
Симптомы и проявления синдрома каменного человека
Первым симптомом ФОП обычно является врожденная деформация большого пальца стопы, и до достижения 10-летнего возраста у пациента наступает первый период «прорезывания», когда начинается гиперплазия костей. Рост костей обычно прогрессирует от верхней части тела вниз, первоначально появляясь в области шеи, затем распространяясь на плечи, руки, грудь и, наконец, на ступни. Скелетизация сначала происходит на спине, туловище, голове и вблизи центра тела и перемещается на более отдаленные части тела по мере прогрессирования заболевания.
При ухудшении заболевания может возникнуть негибкость суставов, а также могут возникнуть проблемы с речью и приемом пищи.
Интересно, что эти аномальные разрастания костей не делают пациента сильнее, а иногда даже могут ограничивать дыхание, поскольку костные образования вокруг ребер могут сдавливать легкие, затрудняя дыхание. Поскольку это заболевание встречается очень редко и поражает примерно одного человека из населения, его часто ошибочно диагностируют как рак или фиброз, что может побудить врачей рекомендовать биопсию, которая, в свою очередь, способствует росту костей при ФОП.
Причины заболеваний и генетика
В настоящее время считается, что причиной ФОП является рецессивная генная мутация на хромосоме 2. В большинстве случаев ФОП патогенные генные мутации возникают спонтанно. Эта мутация приводит к сбою в работе механизма восстановления организма, в результате чего фиброзная ткань, которая обычно не образует новую кость, начинает аномально разрастаться в ответ на любую травму или воспаление.
Мутации в гене ACVR1 могут привести к неправильному включению программы строительства костей в организме, что является ключом к ФОП.
Эта мутация по сути нарушает нормальные механизмы роста и развития организма, как бы вводя мышцы и мягкие ткани тела в заблуждение, заставляя их думать, что костная ткань развивается, что в конечном итоге делает организм пораженного человека неспособным нормально функционировать. В некоторых случаях больные могут быть вообще не заразными из-за генетической мутации, которая не встречается в их семье, что делает ФОП сложным объектом для изучения в медицинском сообществе.
Как диагностируется синдром каменного человека?
В связи со спецификой ФОП ранняя диагностика с помощью визуализирующих исследований очень важна, чтобы избежать ненужных инвазивных исследований. Профессиональным врачам необходимо знать об этом редком заболевании, поскольку его часто ошибочно диагностируют как другие заболевания, что приводит к тому, что пациенты проходят обследования или получают лечение, которое может ухудшить их состояние.
Успешная ранняя диагностика может быть достигнута путем выявления аномальных изменений костей в организме с помощью рентгенографии и клинических наблюдений.
Помимо визуализационной диагностики, анализы крови также могут использоваться для выявления наличия биомаркеров, связанных с ФОП, таких как щелочная фосфатаза. Деформация головы и пальцев ног также является важным диагностическим признаком у пациентов, страдающих ФОП.
Лечение и перспективы на будущее
В настоящее время не существует лекарства от ФОП, но были одобрены новые методы лечения, такие как Sohonos (паловаротен), которые привлекли широкое внимание медицинского сообщества. Однако хирургическое вмешательство обычно не является эффективным вариантом лечения, поскольку может привести к быстрому росту новой костной ткани. Пациенты с ФОП часто испытывают трудности при перенесении любых хирургических операций или анестезии мозга, и к таким ситуациям следует относиться с осторожностью.
Периодическое лечение, например, противовоспалительными препаратами, может помочь уменьшить обострения ФОП, но не является излечением.
В последние годы исследования ФОП постепенно привлекают внимание, и было предложено много новых методов лечения, включая антисмысловую генную терапию, которая, как ожидается, окажет положительный терапевтический эффект на пациентов с ФОП. Для четкого направления требуются дополнительные научные исследования и клинические испытания для подтверждения его эффективности. Как можно найти решения для других редких заболеваний, таких же уникальных, как ФОП?
