Language
Country/Area
No result found
Синдром каменного человека: как кости растут внутри мышц?
Синдром Стоунмана, полное название которого — оссифицирующая фибродисплазия прогрессива (ФОП), является чрезвычайно редким заболеванием соединительной ткани. В этом состоянии волокнистая соединительная ткань, такая как мышцы, сухожилия и связки, аномально трансформируется в костную ткань, что в конечном итоге влияет на способность пациента двигаться. Медицинское сообщество вообще считает, что это единственное заболевание, вызывающее трансформацию одной системы органов в другую, и оно неизлечимо. Будь то клинические симптомы или генетические механизмы, ФОП сбивает с толку ученых и врачей.
ФОП вызван мутациями в гене ACVR1. Эта мутация влияет на механизм восстановления организма, в результате чего фиброзная ткань не заживает нормально и вместо этого превращается в кость.
Прогрессирующие симптомы
Согласно современным медицинским данным, ФОП чаще всего появляется в детском возрасте, особенно в возрасте до десяти лет. У многих детей, рожденных с ФОП, часто деформируются большие пальцы ног, иногда даже отсутствует сустав. Симптомы развиваются сверху вниз, то есть в шее, плечах и верхних конечностях начинает расти новая кость, что в конечном итоге влияет на функцию стоп. Это явление оссификации, называемое гетеротопической оссификацией, может привести к сращению суставов по мере прогрессирования заболевания, в результате чего пациент постепенно теряет подвижность.
Даже незначительная травма пациента может спровоцировать быстрое окостенение, в результате чего первоначально здоровая ткань заменяется новой костью, создавая постоянное соединение.
Кроме того, для заболевания характерно внезапное появление уплотнений, что является показателем обострения заболевания. Потеря функции может затрагивать многие суставы и даже влиять на способность говорить и дышать, поскольку новообразованная кость ограничивает расширение грудной полости.
Анализ причин
ФОП вызван мутацией аутологичного доминантного гена, расположенного на хромосоме 2. Хотя большинство случаев возникают спонтанно, некоторые пациенты могут унаследовать мутацию. Соответствующие мутации приводят к нарушению функции гена ACVR1, который обычно участвует в передаче сигналов костеобразования в организме человека. Мутация приводит к тому, что ген выходит из-под контроля, ошибочно вызывая превращение мышечной и соединительной ткани в кость.
Процесс окостенения, вызванный этой мутацией, встречается крайне редко, а частота ФОП составляет 1 на 2 миллиона во всем мире.
Диагноз и неправильный диагноз
Диагноз ФОП обычно основывается на рентгенологических исследованиях, и ранняя диагностика с помощью визуализации имеет решающее значение, поскольку неуместные инвазивные исследования, такие как биопсия, могут ускорить прогрессирование заболевания. Врачам необходимо проявлять особую осторожность, чтобы не ошибочно диагностировать ФОП как рак или другие доброкачественные образования, поскольку быстрое обнаружение является ключом к предотвращению распространения заболевания.
Стратегии лечения
В настоящее время лекарства от ФОП не существует, и лечение направлено на устранение симптомов и отсрочку заболевания. Например, противовоспалительные препараты можно использовать для снятия воспаления, вызванного обострением состояния. Кроме того, последние исследования сосредоточены на анти-Sense-терапии, которая нацелена на мутировавший ген ACVR1 и, как ожидается, станет прорывом в лечении ФОП в будущем.
Хотя хирургическое вмешательство часто неэффективно при лечении пациентов с ФОП и даже вызывает тяжелое костеобразование, некоторые необходимые с медицинской точки зрения операции все же необходимо выполнять с осторожностью.
Перспективы и последние мысли
На сегодняшний день во всем мире зарегистрировано около 800 подтвержденных случаев ФОП, что делает его редким заболеванием. По мере того, как будет развиваться больше понимания и исследований этого заболевания, в будущем могут быть найдены более эффективные методы лечения. Когда мы столкнулись с таким редким заболеванием, как медицинское сообщество и широкая общественность могут работать вместе, чтобы улучшить осведомленность и поддержку этого типа заболевания?
