Language
Country/Area
No result found
Знаете ли вы, что бета-талассемия вызывает кризис «перегрузки железом» в организме?
Бета-талассемия — наследственное заболевание крови, главным образом вызванное снижением или отсутствием синтеза бета-цепей гемоглобина. Симптомы этого заболевания варьируются от тяжелой анемии до клинически бессимптомных лиц, с ежегодной глобальной заболеваемостью примерно 1 случай на 100 000 человек. По мере прогрессирования заболевания качество жизни и безопасность жизни пациентов часто оказываются под угрозой, особенно в связи с возникновением перегрузки железом, что вызывает широкую обеспокоенность в медицинском сообществе.
В случае бета-талассемии организм не может эффективно вырабатывать взрослый гемоглобин (HbA) из-за недостаточного синтеза бета-цепи. Это приведет к неэффективному производству эритроцитов, усилению гемолиза и нарушению метаболизма железа.
Типы бета-талассемии
Существует три основных типа бета-талассемии: легкая, тяжелая и умеренная. У людей с большой бета-талассемией (также называемой большой бета-талассемией) в течение первых двух лет жизни обычно развивается тяжелая анемия, задержка роста и аномалии скелета. Если не лечить большую бета-талассемию, это может привести к смертельной сердечной недостаточности, поэтому скрининг во время беременности особенно важен.
У людей с промежуточной бета-талассемией заболевание развивается в более позднем возрасте, и обычно у них наблюдаются легкие или умеренные симптомы анемии, и они требуют регулярного наблюдения.
Основные причины перегрузки железом
Пациентам часто требуется многократное переливание крови для поддержания нормального уровня гемоглобина, но это также увеличивает нагрузку железом в организме. Из-за избытка железа, поступающего при переливании крови, организм не имеет естественного механизма для выведения избытка железа, что приводит к проблемам со здоровьем. К наиболее серьезным последствиям могут относиться заболевания печени, проблемы с сердцем и эндокринные нарушения.
Риск перегрузки железа
Перегрузка железом может привести к ряду серьезных проблем со здоровьем, таких как фиброз печени, цирроз и даже рак печени. Что касается сердца, то это может стать причиной сердечной недостаточности, аритмии и других заболеваний. Другие симптомы, которые могут испытывать пациенты, включают физическую усталость, задержку развития, боли в костях и т. д.
Из-за неспособности эффективно выводить излишки железа пациенты сталкиваются с серьезными рисками для здоровья, которые развиваются с течением времени.
Диагностика и скрининг
Диагноз бета-талассемии основывается на ряде клинических обследований и лабораторных исследований, включая общий анализ крови, электрофорез гемоглобина и т. д. Эти тесты могут подтвердить уровни гемоглобина A2 и F, чтобы помочь врачам диагностировать заболевание. Регулярный генетический скрининг может эффективно предотвратить и выявить группы высокого риска на ранней стадии.
Методы лечения
Пациентам с большой бета-талассемией обычно требуются регулярные переливания крови для поддержания уровня гемоглобина. Кроме того, хелаторная терапия железа необходима для предотвращения других проблем со здоровьем, вызванных перегрузкой железом. В настоящее время к основным хелаторам железа относятся дефероксамин, деферипрон и др.
Перспективы на будущее
Благодаря быстрому развитию генной терапии и новых методов лечения медицинское сообщество полно надежд на лечение β-талассемии. Новейшая технология редактирования генов обещает обеспечить революционные методы лечения пациентов.
Профилактика и раннее лечение бета-талассемии и проблем, связанных с перегрузкой железом, которые она вызывает, имеют решающее значение для улучшения качества жизни пациентов.
Как и многие генетические заболевания, как проблемы со здоровьем, вызванные бета-талассемией, не заставляют нас глубоко задуматься?
