Language
Country/Area
No result found
Вы знаете, сколько лет может прожить человек с мышечной дистрофией Бейкера?
Мышечная дистрофия Бейкера — генетическое заболевание, вызванное генетическим дефектом, которое поражает преимущественно мужчин и вызывает слабость плоских мышц, особенно в мускулатуре ног и таза. Это заболевание, связанное с мышечной дистрофией Дюшенна, вызванное мутациями в одном и том же гене. Однако мышечная дистрофия Бейкера прогрессирует относительно медленно, и многие пациенты сохраняют способность ходить даже после пятидесяти и шестидесяти лет, что делает заболевание несколько более приемлемым и качество жизни пациентов сохраняется.
Заболевания и симптомы
Основные симптомы мышечной дистрофии Бейкера включают мышечную слабость ног и таза, а также потерю мышечной массы.
Кроме того, у пациентов в возрасте от пяти до пятнадцати лет может наблюдаться рост икроножных мышц, поскольку организм пытается компенсировать потерю мышечной силы, но со временем эта мышечная ткань в конечном итоге будет заменена жиром и соединительной тканью. замены, что приводит к так называемому феномену псевдогипертрофии. Хотя заболевание также может возникать в руках, шее и других областях, оно менее заметно, чем в нижних конечностях.
Потенциальные осложнения
Потенциальные осложнения мышечной дистрофии Бейкера включают сердечные аритмии, легочную недостаточность и пневмонию. Кроме того, это заболевание связано с относительно меньшей частотой психических расстройств, чем мышечная дистрофия Дюшенна. По мере изменения состояния качество жизни пациента может ухудшиться, но при соответствующем лечении и использовании вспомогательных устройств многие пациенты по-прежнему способны сохранять определенный уровень независимости.
Генетическая информация
Мышечная дистрофия Бейкера вызвана мутациями или делециями гена МДД, который расположен на Х-хромосоме и наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу.
Поскольку у женщин есть две Х-хромосомы, если одна из них повреждена, другая обычно компенсирует потерю, поэтому у женщин редко проявляются явные симптомы. Для детей носителей на риск влияет статус носительства матери: вероятность передачи мутации у носителей составляет 50% при каждой беременности.
Методы диагностики
Диагностика мышечной дистрофии Бейкера обычно требует медицинского осмотра для оценки развития мышц и биопсии мышц для проверки наличия антител в мышечных клетках. Кроме того, создание биохимических тестов и генетических тестов для проверки мутаций гена МДД является эффективным средством постепенного подтверждения диагноза этого заболевания.
Методы лечения
Хотя лечения мышечной дистрофии Бейкера до сих пор не существует, некоторые стратегии лечения могут уменьшить симптомы и улучшить качество жизни пациентов. Физиотерапия, корректирующая хирургия и использование вспомогательных устройств (таких как инвалидные коляски и корсеты) — все это часть поддержания мышечной силы и функционирования. Иммуносупрессивные препараты, такие как стероиды, могут замедлить прогрессирование заболевания.
Прогресс исследования
По мере развития научных исследований разрабатываются новые методы лечения, такие как генная терапия и другие специфические препараты, направленные на устранение коренных причин заболеваний.
Заключение
Хотя продолжительность и качество жизни людей с мышечной дистрофией Беккера варьируются от человека к человеку, по мере совершенствования методов лечения и улучшения понимания этого заболевания многие люди доживают до пятидесяти и даже шестидесяти лет. Однако нам следует задуматься: как мы можем лучше поддержать этих пациентов и их семьи в поисках лекарства от этой болезни?
