Language
Country/Area
No result found
Загадочная причина мышечной дистрофии Бейкера: почему болезнь встречается только у мужчин?
Мышечная дистрофия Беккера (МДБ) — наследственное заболевание, которое поражает преимущественно мышцы, вызывая постепенное ослабление мышц ног и таза пациента. Подобно мышечной дистрофии Дюшенна (МДД), МДБ вызвана генетическими мутациями, связанными с дистрофином, белком, связанным с большими мышцами. Однако течение МПК обычно медленное, что часто позволяет пациентам сохранять способность ходить до 50-60 лет при раннем выявлении. Хотя в настоящее время не существует лекарства от этой болезни, пациенты могут найти облегчение с помощью физиотерапии, корсета и корректирующей хирургии.
Мышечная дистрофия Бейкера вызвана мутациями в гене антимышечного белка, который является признаком Х-хромосомы у мужчин, поэтому МДБ чаще встречается у мужчин.
Симптомы и осложнения
Симптомы у людей с мышечной дистрофией Бейкера включают прогрессирующую слабость мышц ног и таза, сопровождающуюся потерей мышечной массы (мышечная атрофия). Малоберцовые мышцы обычно набухают в возрасте от 5 до 15 лет, но затем заменяются жировой и соединительной тканью, что приводит к псевдогипертрофии. Кроме того, могут возникнуть такие осложнения, как сердечная аритмия, легочная недостаточность и пневмония.
Психологические нарушения у пациентов с МДБ встречаются реже, чем при мышечной дистрофии Дюшенна (МДД), но их все же необходимо учитывать.
Генетика и диагностика
МПК является Х-сцепленным рецессивным наследованием, что означает, что обычно симптомы проявляются только у мужчин. У женщин есть две Х-хромосомы. Если есть проблемы с одной Х-хромосомой, другая может продолжать нормально функционировать, поэтому симптомы возникают редко. Для братьев и сестер пациента на риск влияет статус носителя матери: женщина-носитель имеет 50% вероятность передачи мутации МДД при каждой беременности, при этом страдает ее сын.
Диагностика МПК обычно требует таких тестов, как биопсия мышц, тестирование креатинкиназы и генетическое тестирование для подтверждения дефицита антимышечного белка.
Лечение и прогноз
Хотя в настоящее время не существует лекарства от мышечной дистрофии Беккера, цель лечения — контролировать симптомы и улучшить качество жизни пациента. Поощрение активности имеет решающее значение, поскольку длительное бездействие может ухудшить состояние мышц. Физиотерапия может помочь сохранить мышечную силу, а вспомогательные устройства, такие как брекеты и инвалидные коляски, могут улучшить мобильность и автономность пациента. В некоторых случаях пациентам может потребоваться кардиостимулятор или другие персонализированные методы лечения.
В настоящее время исследователи проводят испытания различных лекарств, направленных на устранение первопричины заболевания, включая генную терапию и противомикробные препараты.
Будущие направления исследований
В настоящее время продолжаются исследования всех типов мышечной дистрофии. По мере развития научных исследований в будущем может появиться множество новых методов лечения мышечной дистрофии Беккера. Однако прогрессирование заболевания варьируется в зависимости от конкретных обстоятельств пациента. Поэтому постоянное обучение и генетическое консультирование очень важны для носителей и пациенток, планирующих беременность.
Итак, как мы можем повысить осведомленность об этом редком заболевании, чтобы раннее выявление и вмешательство могли улучшить качество жизни пациентов?
