Language
Country/Area
No result found
Секреты, скрытые в генах: как мышечная дистрофия Бека влияет на способность организма двигаться?
Мышечная дистрофия Беккера (МДБ) — редкое генетическое заболевание, которое поражает преимущественно мужчин и характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью, особенно в ногах и области таза. Заболевание вызвано мутацией или делецией гена дистрофина, расположенного на хромосоме X, который отвечает за выработку белка дистрофина, поддерживающего целостность клеточной мембраны мышечных волокон. Хотя мышечная дистрофия Бека связана с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД), она протекает более легко, и люди обычно сохраняют способность ходить до 50 или 60 лет.
«В настоящее время не существует лекарства от мышечной дистрофии Беккера, но при правильном лечении и контроле пациенты могут улучшить качество своей жизни».
Симптомы и признаки
Основные симптомы мышечной дистрофии Беккера включают:
<ул>Осложнения
По мере прогрессирования заболевания у пациентов с мышечной дистрофией Беккера могут развиться такие осложнения, как сердечная аритмия, легочная недостаточность и пневмония. Кроме того, психологические расстройства при МДБ встречаются реже, чем при МДД, однако следует уделять внимание общему состоянию здоровья пациента.
«Проблемы с сердцем являются областью особой озабоченности при мышечной дистрофии Беккера».
Генетика
Мышечная дистрофия Бека вызвана мутацией в гене DMD, расположенном на хромосоме X, и является рецессивным генетическим заболеванием, сцепленным с Х-хромосомой. Поскольку у женщин две Х-хромосомы, если одна из них мутирует, вторая обычно остается нормальной, поэтому у женщин редко проявляются явные симптомы. Согласно этой схеме наследования, женщины, несущие мутировавший ген, имеют 50% вероятность передать этот ген своим детям при каждой беременности. Мужчины не могут передать генетическую мутацию своим сыновьям, но все их дочери будут носителями.
Методы диагностики
Диагностика мышечной дистрофии Беккера обычно основывается на анамнезе и физическом осмотре, при котором можно отметить слабость мышц плеч и рук, а также увеличение голеней. К наиболее часто используемым методам диагностики относятся: <ул>
Варианты лечения
В настоящее время не существует лекарства от мышечной дистрофии Беккера, и лечение направлено на контроль симптомов и улучшение качества жизни. Пациентам рекомендуется заниматься физической активностью, поскольку длительное бездействие может ускорить разрушение мышц. Физиотерапия и использование ортопедических приспособлений (таких как ортопедические аппараты и инвалидные коляски) могут помочь улучшить подвижность. Кроме того, иммунодепрессанты, такие как стероиды, могут замедлить прогрессирование заболевания.
«Поддержание подвижности имеет решающее значение для долгосрочного выживания этих пациентов и может даже оказать существенное влияние на независимость в повседневной жизни».
Прогноз
Мышечная дистрофия Беккера прогрессирует с разной скоростью у разных людей и, как правило, имеет лучший прогноз, чем мышечная дистрофия Дюшенна. Во многих случаях пациенты могут вести относительно независимую жизнь в течение относительно длительного времени. По мере развития технологий появились ходунки и другие устройства, помогающие этим пациентам поддерживать качество жизни, позволяющие им продолжать участвовать в повседневной деятельности.
Исследования мышечной дистрофии Беккера продолжаются, и многие методы лечения, направленные на устранение основной причины, все еще находятся в стадии разработки. Изучая, как улучшить жизнь этих пациентов, мы должны задаться вопросом: какие изменения могут принести будущие технологические и медицинские прорывы для людей с мышечной дистрофией Бека?
