Language
Country/Area
No result found
Вы знаете? Какие удивительные иммунные нарушения скрываются за концентрацией IgE до 2000 МЕ/мл?
Синдром гипериммуноглобулинемии Е (HIES), особенно его аутологичная форма, синдром Джоба или синдром Бакли, представляет собой гетерогенное иммунное заболевание, в настоящее время в литературе зарегистрировано около 300 случаев этого заболевания.
HIES характеризуется повторяющимися «холодными» инфекциями, вызванными золотистым стафилококком, необычной экземоподобной сыпью на коже и воздушными кистами (расширенными поражениями, которые могут быть заполнены воздухом, гноем или рубцовой тканью), а также чрезвычайно высокими концентрациями IgE. в сыворотке (>2000 МЕ/мл или 4800 мкг/л).
Патофизиология
Патогенез HIES обусловлен в основном аномальным хемотаксисом нейтрофилов, что обусловлено недостаточной выработкой гамма-интерферона Т-лимфоцитами. Заболевание может наследоваться по аутодоминантному или ауторецессивному типу. Аутологичные наследственные аномалии STAT3 часто сопровождаются явными деформациями лица и зубов. Пациенты часто сталкиваются с проблемой невозможности нормально потерять молочные зубы и даже иметь два набора зубов одновременно.
Мнемоника, часто используемая для запоминания симптомов, ОБНАРУЖЕНА: грубый или львиный внешний вид, холодные абсцессы, вызванные золотистым стафилококком, сохранение молочных зубов, повышенный уровень IgE и проблемы с кожей, такие как экзема.
Диагноз
Диагноз HIES основывается на повышении концентрации IgE в качестве основного показателя. Обычно диагностическими критериями считаются уровни IgE, превышающие 2000 МЕ/мл. Однако у пациентов младше шести месяцев могут развиться чрезвычайно низкие или едва обнаруживаемые уровни IgE. Эозинофилия также является распространенным явлением: более чем у 90% пациентов количество индивидуальных эозинофилов на два стандартных отклонения превышает нормальное среднее значение.
Тип
HIES обычно проявляется на раннем этапе жизни рецидивирующими инфекциями, вызванными Staphylococcus aureus и Candida, пневмонией и кожными симптомами, напоминающими экзему. Синдром аутологичного гипер-IgE (синдром Джоба), вызванный дефицитом STAT3, характеризуется характерными аномалиями лица, зубов и скелета. К 16 годам у этих больных в основном устанавливаются характерные черты лица.
К этим особенностям обычно относятся асимметрия лица, выдающийся лоб, глубокие глазницы, широкая переносица, широкий и мясистый кончик носа и слегка выступающая вперед нижняя челюсть. Кроме того, у некоторых пациентов могут развиться сколиоз и переломы.
Лечение
Большинство пациентов, страдающих HIES, получают длительное лечение антибиотиками для предотвращения заражения Staphylococcus aureus. Отличный уход за кожей также очень важен для этих пациентов. Кроме того, высокие дозы внутривенного иммуноглобулина были предложены для лечения пациентов с тяжелой экземой и атопическим дерматитом.
Историческая справка
Синдром гипериммуноглобулина Е был впервые описан Davis et al. в 1966 году у двух рыжеволосых девочек с хроническим дерматитом и рецидивирующими абсцессами, вызванными золотистым стафилококком, и пневмонией. В 1972 году Бакли и др. описали двух пациентов мужского пола со схожими симптомами, грубым лицом, эозинофилией и повышенным уровнем IgE в сыворотке. Эти два симптома считаются одинаковыми и объединены в широкую категорию синдрома гипериммунного глобулина Е.
Заключение
По мере углубления понимания синдрома гипериммунного глобулина Е исследователи постепенно сосредоточили свое внимание на том, как улучшить качество жизни этих пациентов. Какие еще актуальные проблемы с точки зрения иммунной системы скрываются за такими аномалиями?
